Perché alcune persone che hanno assunto Risdiplam hanno avuto effetti avversi?
I dati dei risultati ottenuti dai pazienti, ci mostrano maggior stabilità, che in assenza di terapia avrebbero portato i pazienti a perdere molte funzioni. L’efficacia del livello funzionale è dimostrata dai trial clinici. Gli studi fatti su questo farmaco non hanno rilevato effetti avversi importanti. A volte un farmaco può dare eventi avversi ma essere comunque efficace.Per chi ha problemi gastro intestinali è consigliato assumere Risdiplam?
Ci sono pazienti che tramite la terapia hanno risolto i loro problemi gastro intestinali.  Questo tipo di eventi collaterali sono stati riportati in pochissimi casi. In alcuni casi i problemi si sono presentati nel primo periodo di assunzione del farmaco andando a scomparire e risolversi velocemente.

Si sono verificati effetti avversi a livello cutaneo? Di che tipo? È possibile evitarli?
Lievi arrossamenti cutanei localizzati, compatibili con la prosecuzione della Terapia.

Se mio figlio assume Spinraza in età pediatrica, potrà passare a Risdiplam in età adulta?
Il passaggio da Spinraza a Risdiplam è possibile, non esiste alcuna limitazione. Non esistono limiti di età nell’assunzione di Risdiplam, indicato anche per chi non ha mai assunto alcun tipo di Terapia.

Dopo quanto tempo posso vedere dei benefici dall’assunzione della terapia?
Abbiamo osservato soggetti che sono rimasti stabili per un periodo, vedendo poi i benefici nel tempo. Altri pazienti hanno riscontrato più resistenza, stabilità e miglioramento a livello respiratorio e muscolare in un arco di tempo ridotto dall’assunzione del farmaco.

Dove posso farmi prescrivere il farmaco? Devo recarmi in un centro specializzato?  Può occuparsene il Neurologo dell’ospedale più vicino?
Dev’essere un Centro di Terzo livello, specializzato in malattie neuromuscolari ad occuparsene.

Cosa accade se dimentico di assumere il farmaco alcuni giorni? Posso decidere di sospenderlo per un periodo e poi riprenderlo?
Se si salta una dose occasionalmente, non accade nulla. Per riscontrare l’efficacia è importante che il farmaco venga assunto ogni giorno alla stessa ora.  Se il paziente volesse sospendere il farmaco, vanno capite le motivazioni, condivise e valutate con i Clinici di riferimento.

Esistono pazienti SMA1 in trattamento?
Ci sono e riportano una stabilità clinica.

È possibile combinare Nusinersen e Risdiplam?
Non esiste nessuna evidenza di miglioramento, non c’è motivo di pensare che i due farmaci sommati siano più efficaci di un farmaco assunto singolarmente.  I clinici non hanno dati a supporto sulla possibile efficacia. Al momento non sono favorevoli poiché si rischia un sovraddosaggio della proteina.

Dopo quanto tempo dalla sospensione di Spinraza posso passare a Risdiplam?
Se il paziente assume Spinraza da diverso tempo, si aspetta di norma 4 mesi per poi passare a Risdiplam.

Una volta passati a Risdiplam, si può tornare a Spinraza?
Se un paziente dovesse riscontrare dei problemi gravi legati allo sciroppo (in casi eccezionali), si potrebbe ridiscutere l’idea di ritornare a Spinraza.  La scelta non può essere presa esclusivamente dal paziente o dai Clinici, esistono delle limitazioni imposte da EMA e da AIFA.

Se il paziente ha ricevuto la Terapia Genica attraverso un Trial, oggi può ricevere Risdiplam?
Chi ha assunto un trattamento in un Trial, può poi ricevere un farmaco attraverso il SSN.Chi ha ricevuto Zolgensma tramite il SSN, può accedere a Risdiplam?  Per quale motivo ne è escluso?  In  futuro, chi ha assunto Terapia Genica potrà passare a Risdiplam?
Al momento non è prevista questa possibilità.  I farmaci sono sottoposti a monitoraggio AIFA, ad oggi non è concesso ai clinici richiedere Risdiplam, se il paziente ha già ricevuto la Terapia Genica.

Perché esistono paesi dove questi Trattamenti vengono assunti contemporaneamente?
In Italia i clinici non sono contrari a priori, all’assunzione di più farmaci nello stesso momento, ma andrebbe fatto con i dovuti controlli, in totale sicurezza. Le combinazioni di farmaci vanno supportate da studi scientifici in ambiente controllato, con criteri che riducano i rischi.

Se ho 40 anni e sto peggiorando, ha senso che assuma Risdiplam?
Con una presa in carico, un percorso di cura rispetto al proprio caso specifico, lo si potrà valutare insieme ai medici specializzati. Non sono previste limitazioni rispetto all’età.

Tra Spinraza e Risdiplam viene riscontrato un miglioramento diverso? Ci sono dati che confermano un miglioramento respiratorio dopo aver assunto Risdiplam?
I clinici dei Centri Nemo hanno riscontrato, nei loro pazienti adulti, un miglioramento a livello respiratorio. Lo studio fatto mostra una stabilità rispetto la parte respiratoria.

Per i pazienti SMA3: adulti e in età pediatrica, l’assunzione dello sciroppo potrebbe essere efficace?
non esiste una limitazione per la tipologia di SMA, è a disposizione per le SMA1, SMA2 e SMA3. Sulle SMA3 non sono ancora stati pubblicati dei dati, i clinici restano ottimisti rispetto all’efficacia del farmaco.

Gli effetti collaterali legati alla fertilità sia maschile che femminile, possono essere prevedibili o valutabili?
è sconsigliata una gravidanza durante l’assunzione del farmaco. Nel caso lo si desideri, sia donne che uomini è bene che si confrontino con i propri clinici di riferimento. Esiste un potenziale rischio per la fertilità maschile e femminile, che viene condiviso e comunicato alle persone in età fertile. Non sono al momento presenti studi e dati a supporto, rimane un rischio non provato.

Esistono criteri di esclusione dalla terapia?
I neonati non possono assumere il farmaco prima dei due mesi di vita.

Il diverso dosaggio assunto da adulti e pazienti in età pediatrica, come viene stabilito? Come mai la dose, viene valutata rispetto ad un Range di Peso e non al peso effettivo del paziente?
L’azienda Farmaceutica ha dimostrato tramite diversi studi, che l’aumento del dosaggio non va a modificare l’efficacia del farmaco.

Sarà possibile ricevere il farmaco al proprio domicilio?
Al momento il farmaco deve essere consegnato in ospedale, in un ambiente sicuro, con le dovute modalità di controllo.