30 marzo 2021

Gentili membri della Comunità SMA,

facendo seguito alla vostra richiesta di ricevere aggiornamenti periodici, siamo lieti di potervi comunicare che oggi la Commissione Europea (CE) ha approvato Evrysdi™ (risdiplam), il primo e unico trattamento domiciliare per l’atrofia muscolare spinale (SMA) con efficacia dimostrata in adulti e bambini di età uguale o superiore a due mesi. Risdiplam è stato sottoposto alla procedura di valutazione accelerata dell’Agenzia Europea dei Medicinali (EMA), destinata a farmaci innovativi considerati di particolare interesse per la salute pubblica.¹

L’approvazione odierna implica che risdiplam è ora autorizzato in Europa per il trattamento della SMA 5q (la forma più comune della malattia, che rappresenta circa il 95% di tutti i casi di SMA²) in pazienti di età uguale o superiore a 2 mesi con diagnosi clinica di SMA di tipo 1, 2 o 3 oppure con diagnosi genetica che accerti un numero di copie SMN 2 che vadano da una a quattro. La decisione si applica a tutti i 27 Stati membri dell’Unione Europea, nonché a Islanda, Norvegia e Liechtenstein.

L’approvazione della CE fa seguito al parere positivo espresso a febbraio dal Comitato per i medicinali per uso umano (CHMP) dell’Agenzia Europea dei Medicinali e si basa sui dati di due studi registrativi: lo studio FIREFISH (su bambini sintomatici con SMA di tipo 1 di età compresa tra 2 e 7 mesi) e lo studio SUNFISH (su soggetti con SMA di tipo 2 o 3 di età compresa tra 2 e 25 anni). Entrambi gli studi hanno dimostrato l’efficacia clinicamente significativa e il profilo di sicurezza favorevole di risdiplam.
Anche se la giornata di oggi segna una tappa fondamentale per la comunità SMA, siamo pienamente consapevoli delle esigenze insoddisfatte che rimangono da affrontare nell’accesso alle opzioni terapeutiche. Roche sta lavorando a stretto contatto con autorità regolatorie dei paesi europei per garantire un ampio e rapido accesso a coloro che ne hanno bisogno. Per ridurre al minimo i ritardi tra l’autorizzazione della CE e l’accesso a risdiplam, abbiamo già presentato dossier a supporto della domanda di rimborsabilità in molti paesi europei (tra cui l’Italia) in previsione dell’approvazione odierna.

Sono passati meno di cinque anni dal primo arruolamento nel programma di sviluppo clinico di risdiplam condotto da Roche in collaborazione con SMA Foundation e con PTC Therapeutics. Grazie alla determinazione e alla risolutezza dei membri della comunità SMA, siamo riusciti ad accelerare i progressi che hanno portato all’annuncio odierno. Nel frattempo, oltre 3000 pazienti sono in trattamento con risdiplam nel mondo.

Desideriamo cogliere questa occasione per esprimere la nostra sincera gratitudine alle centinaia di pazienti e famiglie che stanno partecipando ai nostri studi clinici, nonché ai gruppi di pazienti e ai centri e al personale delle sperimentazioni cliniche in tutto il mondo. Vi ringraziamo per la vostra collaborazione, per la fiducia che avete riposto in noi e per l’incessante impegno profuso nel conseguimento di questo incredibile traguardo. Oggi celebriamo questa collaborazione e il successo che abbiamo raggiunto insieme.

Poiché ci aspettiamo che possiate ricevere delle domande sull’annuncio odierno dalla vostra comunità, abbiamo incluso di seguito alcune informazioni aggiuntive. Per qualsiasi altra necessità restiamo a vostra completa disposizione.
Cordiali saluti,
Team Roche Italia SMA

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Domande e risposte

Qual è l’indicazione di risdiplam?

Risdiplam è indicato per il trattamento di pazienti con SMA 5q di età uguale o superiore a 2 mesi con diagnosi clinica di SMA di tipo 1, 2 o 3 oppure con diagnosi genetica che accerti un numero di copie SMN 2 che vadano da una a quattro. La SMA 5q è la forma più comune della malattia, che rappresenta circa il 95% di tutti i casi di SMA.²

Cosa implica l’approvazione della CE?

L’approvazione della CE implica che risdiplam è ora autorizzato per l’uso in questa indicazione nei 27 Stati membri dell’UE, nonché in Islanda, Norvegia e Liechtenstein.

Quando sarà disponibile risdiplam negli Stati membri dell’UE?

L’approvazione da parte delle autorità regolatorie rappresenta il primo passo verso la disponibilità in commercio. In previsione dell’approvazione odierna, Roche ha già presentato dossier a supporto della domanda di rimborsabilità in molti paesi (tra cui l’Italia) per ridurre al minimo i ritardi tra l’autorizzazione della CE e l’accesso a risdiplam.

Perché i pazienti di età inferiore a due mesi non possono essere trattati con risdiplam?

Risdiplam non è approvato per l’uso in pazienti di età inferiore a due mesi in quanto la dose, l’efficacia e la sicurezza non sono state ancora valutate in questi gruppi di pazienti. Lo studio RAINBOWFISH sta attualmente arruolando bambini pre-sintomatici fino a sei settimane di vita per valutare l’efficacia e la sicurezza di risdiplam. Nel caso in cui siano interessate a partecipare a una sperimentazione clinica, le famiglie devono consultare il proprio medico curante. Per maggiori informazioni in merito allo studio RAINBOWFISH (NCT03779334) e alle sperimentazioni su risdiplam che hanno precedentemente arruolato dei pazienti, visitare i siti web ClinicalTrials.gov e peripazienti.roche.it.

Qual è il profilo di sicurezza di risdiplam? 

Il profilo di sicurezza di risdiplam è stato valutato in tre sperimentazioni cliniche: FIREFISH, SUNFISH e JEWELFISH. Nei pazienti con SMA a esordio infantile, le reazioni avverse più comuni osservate negli studi clinici su risdiplam sono state febbre (48,4%), rash (27,4%) e diarrea (16,1%). Nei pazienti con SMA a esordio tardivo, le reazioni avverse più comuni osservate negli studi clinici su risdiplam sono state febbre (21,7%), cefalea (20,0%), diarrea (16,7%) e rash (16,7%). Le reazioni avverse si sono manifestate in assenza di un pattern clinico o temporale identificabile e si sono generalmente risolte nonostante il trattamento continuo sia nei pazienti con SMA a esordio infantile sia in quelli con SMA a esordio tardivo. Non sono stati riscontrati risultati di sicurezza correlati al trattamento che hanno comportato il ritiro dei partecipanti dagli studi.

L’approvazione della CE influisce sul programma di accesso pre-approvazione (PAA)/per uso compassionevole (CU) in corso?

I programmi PAA/CU permettono ai pazienti di accedere al trattamento prima dell’approvazione ove sia consentito dalle normative locali e non sia possibile accedere ad altre opzioni terapeutiche. Dopo l’approvazione della CE, il programma PAA/CU globale di risdiplam verrà chiuso ai nuovi arruolamenti nei 27 Stati membri dell’UE (e anche in Islanda, Norvegia e Liechtenstein); le date esatte varieranno a seconda del paese. I pazienti di questi paesi già arruolati nel programma PAA/CU continueranno a essere trattati con risdiplam, secondo le indicazioni del medico curante. I pazienti che hanno delle domande sul programma devono contattare il proprio medico.

La pandemia da COVID-19 avrà degli effetti sulla fornitura di risdiplam?

Durante la pandemia da COVID-19, il nostro obiettivo primario è sempre stato garantire la sicurezza dei pazienti e l’accesso ininterrotto al trattamento, supportando l’intera comunità. Valutiamo assiduamente le potenziali implicazioni della COVID-19 per le nostre attività di produzione e approvvigionamento, e stiamo monitorando la domanda di tutte le nostre terapie per mitigare potenziali rischi di stock out. Ad oggi non siamo di fronte a interruzioni della fornitura o della logistica relative a risdiplam causate dalla COVID-19. In collaborazione con i nostri fornitori di servizi logistici, stiamo tuttavia adottando misure proattive per essere certi che la fornitura di prodotti a/da paesi e regioni colpiti rimanga la più stabile possibile.