Trattamento con Nusinersen in bambini, ragazzi e giovani affetti da SMA tipo 1: risultati preliminari sulle funzioni motorie

Famiglie SMA APS ETS riporta i dati preliminari dopo 6 mesi di trattamento con Nusinersen in 104 pazienti affetti da SMA tipo 1. Il range di età dei pazienti trattati va da 3 mesi a 19 anni. 10 dei pazienti sono stati classificati come SMA 1.1, 58 come 1.5 e 36 come 1.9.

3 pazienti hanno 1 sola copia di SMN2, 2 hanno 2 copie di SMN2, 24 hanno 3 copie e in 12 casi non è stato possibile individuare il numero di copie.

Dopo 6 mesi è stato rilevato un incremento di più di 2 punti sulla scala di valutazione CHOP INTEND in 58 dei 104 pazienti trattati e in 21 dei 104 pazienti l’incremento è stato rilevato con la scala di valutazione Hammersmith.

Cambiamenti di più di 2 punti sono stati rilevati in 26 dei 71 pazienti con più di 2 anni e in 7 dei 20 con più di 10 anni.

Cambiamenti maggiori di 4 punti sono stati rilevati in 20 dei 71 pazienti con più di 2 anni e in 6 dei 20 con più di 10 anni.

I nostri risultati preliminari dimostrano che i miglioramenti possono essere osservati anche in pazienti SMA1 al di fuori dal range di età degli studi clinici svolti sull’efficacia.

Testo completo della ricerca