In questi ultimi anni, grazie a una vera e propria rivoluzione terapeutica, la SMA è diventata una malattia meno grave.

I progressi scientifici hanno portato a tre valide opzioni terapeutiche – Spinraza, Risdiplam e Zolgensma – per le quali gli studi confermano efficacia e sicurezza, e l’importanza di fare diagnosi di malattia in modo tempestivo perché, quanto più precocemente si interviene, tanto più efficace sarà il trattamento.

Ognuna di queste terapie, seppur con meccanismi d’azione diversi, mira ad aumentare il livello di proteina funzionale (SMN), ridotta nell’atrofia muscolare spinale. Questo vale non solo per Spinraza e Risdiplam ma anche per la terapia genica Zolgensma.

Spinraza

E’ il primo farmaco, approvato nel 2017, per il trattamento della SMA, adottato in Italia per tutte le forme della malattia.

Il medicinale è disponibile come soluzione iniettabile. Viene somministrato mediante iniezione intratecale (ovvero tramite una puntura lombare, direttamente nella spina dorsale) da un medico o un infermiere esperto nell’esecuzione di questa procedura.

Può essere necessario sedare il paziente (somministrare un medicinale per calmarlo) prima di somministrare Spinraza.

La dose raccomandata è di 12 mg (un flaconcino) da somministrare non appena possibile, dopo che al paziente è stata diagnosticata la SMA.

La prima dose deve essere seguita da altre 3 dosi, dopo 2, 4 e 9 settimane e successivamente da una dose ogni 4 mesi. Il trattamento deve proseguire fino a quando il paziente ne trae beneficio.

Centri di somministrazione

Per approfondire l’argomento:
Spinraza

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Zolgensma

La prima terapia genica per la SMA è un trattamento innovativo approvato nel marzo 2021

È un farmaco per il trattamento dell’atrofia muscolare spinale (SMA) 5q in pazienti con peso fino a 13,5 Kg con:

• diagnosi clinica di SMA di tipo 1 ed esordio nei primi 6 mesi di vita, oppure
• diagnosi genetica di SMA di tipo 1 (mutazione biallelica nel gene SMN1 e fino a 2 copie del gene SMN2)

Da marzo 2024 Zolgensma disponibile anche per i bambini SMA2 in regime di rimborsabilità a carico del SSN.

Prima della somministrazione di Zolgensma occorre effettuare alcuni esami di laboratorio al basale che comprendono:

test degli anticorpi AAV9, funzionalità epatica, conta piastrinica e troponina I per i quali il medico curante ne farà una valutazione attenta ai fini di eleggibilità al trattamento. Un’altrettanta valutazione attenta dovrà avvenire riguardo la presenza di infezioni attive acute o croniche non controllate.

È una terapia che viene somministrata una sola volta nella vita in un’unica dose mediante infusione endovenosa. Deve essere somministrato tramite una pompa a siringa in una singola infusione endovenosa lenta, nell’arco di circa 60 minuti.

Guide Zolgensma
Operatori Sanitari
Caregiver

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Risdiplam

Nuovo farmaco orale, approvato nel febbraio 2022, indicato per il trattamento della SMA 5q (la forma più comune della malattia, che rappresenta circa il 95% di tutti i casi di SMA) in pazienti di età uguale o superiore a 2 mesi con diagnosi clinica di SMA di tipo 1, 2 o 3 oppure con diagnosi genetica che accerti un numero di copie del gene SMN2 che vadano da una a quattro.

Risdiplam è concepito in forma liquida e viene somministrato quotidianamente, a domicilio, per via orale o tramite sondino nasogastrico.

Ad oggi, oltre 4500 pazienti nel mondo hanno potuto avere accesso ad una terapia con Risdiplam. In Italia, su circa 1300 pazienti con atrofia muscolare spinale più di 300 sono stati già trattati con Risdiplam all’interno degli studi clinici, dei programmi di uso compassionevole, e grazie ad un programma di accesso anticipato.

Per approfondire l’argomento:
Risdiplam

FAQ Risdiplam

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