La distribuzione di Spinraza in Italia, il primo farmaco per il trattamento della Sma, oggi è realtà. Grazie a questa notizia si riaccende la speranza supportata dalla fase sperimentale sui 130 casi più gravi. Il rischio di mortalità è ormai ridotto del 50%, la respirazione in molti casi torna autonoma, la degenerazione della malattia a livello motorio rallenta. Lo sappiamo, non è ancora una cura definitiva, ma siamo in cammino. Tutti, in modi diversi, stiamo andando verso il futuro.

Ora il nostro compito, come associazioni e famiglie, è informarci e informare sulla somministrazione, sui tempi di attesa, su come raggiungere i primi centri e seguire i lavori per i nuovi centri in apertura (che sono in continuo aggiornamento, come vedete nella mappa). Ognuno di noi ha un compito preciso: da coloro che dovranno distribuire i fondi a chi, più semplicemente, dovrà sostenere questo processo con la pazienza. L’approvazione della terapia in Italia, infatti, comporta anche la definizione di nuovi standard di cura. In questo percorso sono emersi aspetti nuovi e a volte complessi tutti da organizzare.

Spinraza si somministra per via intratecale, ovvero tramite una puntura lombare direttamente nel liquido cefalorachidiano (CSF) attorno al midollo spinale, sito della degenerazione dei motoneuroni causata da livelli insufficienti della proteina SMN nei pazienti affetti da SMA. Non esiste una restrizione per numero di copie o tipo di SMA per cui ci troveremo tanti adulti o bambini con SMA di tipo 3 e più di 3 copie di SMN2 che reclameranno un trattamento che AIFA ha reputato idoneo anche per loro.

In questo momento la priorità è cercare di accontentare quante più persone possibili nel più breve tempo possibile. Gli adulti potrebbero seguire un percorso diverso, perché, mentre i bambini richiedono una anestesia e una attenzione maggiore per la loro fragilità, per gli adulti si sta valutando la possibilità, assieme ai neurologi per adulti, di lavorare in parallelo, almeno per i pazienti più stabili e meno complessi. Alcune volte la somministrazione può risultare troppo invasiva e ogni caso va valutato; insomma: c’è ancora molto da fare insieme per liberare questo sogno e Famiglie SMA APS ETS seguirà in prima linea questo passaggio cruciale, come fa ormai da 10 anni a questa parte.

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30/10/2017

Primo WEBINAR sul farmaco Spinraza

NeMo di Milano, i centri di Roma e Messina, il Gaslini di Genova e il Bambino Gesù di Roma, ovvero i centri che hanno attuato nel 2016 e 2017 il programma di somministrazione compassionevole, hanno promosso un webinar rivolto alle famiglie, condividendo le buone pratiche con il personale degli altri centri in apertura che attendono le autorizzazioni formali. Una grande conferenza in internet che si è tenuta lunedì 30 ottobre alle 17.30, dove i responsabili medici hanno fornito tutte le informazioni necessarie, rispondendo a ogni domanda da parte di chi vi ha preso parte. Ecco la registrazione del webinar.