La scienza non fa miracoli. Dal laboratorio al letto di un malato i tempi della cura non sono quelli della storia naturale della malattia”. Ma sull’atrofia muscolare spinale (Sma), malattia genetica rara che colpisce circa 1 neonato ogni 10.000 e rappresenta la prima causa genetica di mortalità infantile, “la ricerca finora molto ha mostrato di ciò che un tempo non potevamo immaginare”. Inizia con le parole del presidente dell’Istituto superiore di sanità (Iss), Walter Ricciardi, il viaggio dietro le quinte della rivoluzione che sta cambiando le prospettive degli italiani piccoli e grandi colpiti dalla malattia, e delle loro famiglie.

È sua la prefazione del primo Libro bianco – ‘Sma. Il racconto di una rivoluzione’ – realizzato da Biogen con l’autore Claudio Barnini per ripercorrere il momento di trasformazione in corso. Dai primi risultati concreti, con l’avvento di nuove opportunità di trattamento, a nuovi scenari e nuovi bisogni. Fino alla prossima sfida: diagnosi sempre più precoce e migliore qualità di vita. L’arma per vincerla si chiama soprattutto screening neonatale, sottolineano gli esperti che stanno lavorando molto su questo fronte. La Sma colpisce duro, e traspare dalle voci di medici, istituzioni e associazioni dei pazienti raccolte nel volume presentato oggi a Milano. Il suo obiettivo sono i muscoli, proprio quelli che dovrebbero essere forti nei bambini e invece si indeboliscono sempre di più, fino a quando anche camminare o respirare diventa un’impresa.

Libro Bianco SMA – Biogen

Ma si è passati, come sottolinea Ricciardi, da “una malattia considerata fino a ieri irriducibile” a “un orizzonte che si apre alla possibilità reale di trovare una cura. Ed è compito di tutti, inclusi i decisori politici, agevolare questi percorsi, costruire rotaie efficienti, tarate sul metodo scientifico”. Proprio sui dati reali puntano gli specialisti che hanno lavorato alla svolta, quelli che seguono i pazienti tutti i giorni nei loro progressi. “Nell’arco di 10 anni c’è stata un’evoluzione molto positiva, non solo in termini terapeutici, ma anche nella gestione dei molti aspetti pratici – spiega Eugenio Mercuri, direttore dell’Unità operativa di neuropsichiatria infantile al Policlinico Gemelli di Roma – Le nuove raccomandazioni mettono in primo piano la gestione quotidiana della malattia, che incide in modo significativo sulla qualità di vita di pazienti e famiglie”.

L’avvio del progetto pilota di screening neonatale per la Sma sta avvenendo in Lazio e Toscana. E’ previsto per i primi mesi del 2019, con la collaborazione di Policlinico Gemelli di Roma, ospedale Meyer di Firenze e associazione Famiglie Sma, insieme a Biogen. Una goccia del sangue che viene già prelevato ai neonati sarà destinata a questa analisi. “L’obiettivo è intercettare i nuovi pazienti con Sma subito dopo la nascita. I bambini con forme gravissime (Sma 1 e 2) saranno immediatamente avviati alla terapia. Ci aspettiamo di arrivare ad avere almeno 20 nuovi nati a cui verrà somministrato subito il farmaco”, spiega Daniela Lauro, presidente di Famiglie Sma, associazione che in questi giorni è in campo con una raccolta fondi a sostegno dei centri di riferimento per la terapia (Sms al 45585 o tramite sito web).

C’è già una legge nazionale, la 167/2016, sullo screening neonatale esteso per circa 40 malattie metaboliche, ricorda Lauro, “e noi appoggiandoci a questa legge speriamo di poter inserire anche la Sma nei test futuri. Le istituzioni quando si parla di screening ci chiedono quanto costa, ma questa spesa oggi si tradurrà in un risparmio domani”. E va computata, fa notare Maria Letizia Solinas, presidente dell’Associazione per lo studio delle atrofie muscolari spinali infantili (Asamsi), “anche la spesa sociale sulle spalle della famiglia che spesso si trova a rinunciare al lavoro, ad adeguare casa e auto e a dotarsi di strumenti per la gestione della malattia. Da mamma di un ragazzo con Sma di tipo 2, dico che oggi la qualità di vita dei pazienti e dei loro familiari è una questione sempre più importante da affrontare”.

“Per la prima volta – prosegue – abbiamo terapie concrete e monitorate, trial in atto in fase avanzata e possiamo sperare di affrontare in modo diverso la malattia, nonostante permangano tanti ostacoli, differenze a livello regionale e problematiche burocratiche e assistenziali”. Fino a poco tempo fa “tutto questo era solo un sogno – riflette Lauro – Siamo passati da una diagnosi di quasi morte certa a una diagnosi con terapia. Uno degli ultimi pazienti è stato diagnosticato a soli 10 giorni di vita e quello che mi dà speranza è sapere che avrà davanti a sé una prospettiva di vita diversa rispetto a dieci anni fa”. Giuseppe Banfi, Ad di Biogen Italia, auspica “che il Libro bianco possa essere uno strumento utile ad ampliare il raggio d’azione e coinvolgere attivamente altre figure professionali, ma anche istituzioni e decisori pubblici per portare avanti insieme i prossimi passi di questo percorso”.

Fonte: Adnkronos