Famiglie SMA APS ETS è al fianco di tutti i pazienti e delle loro famiglie spiegando i punti fondamentali del nuovo scenario sulla terapia genica e i nuovi trattamenti di cura

L’avvento delle nuove terapie per l’atrofia muscolare spinale, nelle ultime settimane è stato al centro dell’opinione pubblica, rilevandone tutta la portata innovativa, ma anche la complessità e le numerose implicazioni che esse comportano.

Proprio per continuare a dare le corrette informazioni alla comunità di persone con SMA, che la nostra Associazione rappresenta da sempre e per la quale ci battiamo da anni, sentiamo il bisogno di fare chiarezza su quella che oggi viene definita una vera e propria rivoluzione terapeutica della patologia.

La richiesta dei pazienti ad Aifa: terapia genica disponibile per i pazienti al di sotto dei 21 kg di peso stabilire i criteri per definire i criteri di eleggibilità della terapia genica 

Famiglie SMA APS ETS, insieme alla rete dei centri clinici di riferimento e alle istituzioni, lavora da mesi per rendere la terapia genica disponibile per la più ampia fascia di popolazione possibile di bambini affetti da SMA1, sulla base delle evidenze scientifiche e nella tutela della sicurezza di ogni paziente.

Ci auspichiamo che al più presto anche l’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) possa estendere anche per i bambini italiani i criteri di accesso alla terapia, già attivi negli altri Paesi. Ci preme sottolineare che l’estensione dei parametri di accesso alla terapia genica dovranno avvenire all’interno dei Servizio Sanitario Nazionale, senza alcun onere a carico delle famiglie, come gli altri farmaci ospedalieri per la SMA.

Chi può accedere alla terapia genica e perché è fondamentale la valutazione clinica

La terapia genica è stata approvata negli Stati Uniti, e da maggio in Europa. Negli Stati Uniti è stata approvata per i pazienti con SMA1 (la forma più grave della patologia) e con peso inferiore ai 21 kg. In Europa sono state date indicazioni meno specifiche sul peso (solo una raccomandazione sui 21 Kg)  o sull’età, scatenando una riposta dei clinici esperti preoccupati che la mancanza di indicazioni più precise possa provocare un uso indiscriminato che potrebbe portare a  rischi gravi per i bambini in cui alte dosi legate ad un peso elevato potrebbero  essere associate ad alti rischi, come successo in altri casi di terapia genica per altre malattie.

In Europa sono partiti molti programmi di  accesso anticipato con indicazioni simili a quelle americane o seguendo le raccomandazioni dell’EMA.

in Italia l’AIFA (l’ente regolatorio per l’uso dei farmaci), in attesa di regolamentarne l’uso, dal 17 novembre scorso ha approvato un accesso anticipato per i pazienti affetti da SMA di tipo 1 di età compresa 0-6 mesi. Ovvero, nell’unica fascia di popolazione per la quale  esiste evidenza scientifica pubblicata in letteratura. Non esiste infatti nessuna evidenza pubblicata che riporti l’efficacia della terapia genica in bambini al di sopra dei 6 mesi, ma, sulla base di studi di sicurezza messi a disposizione dall’azienda, e dei dati preliminari disponibili  in seguito alla commercializzazione del farmaco negli Stati Uniti, ci sono abbastanza elementi per  dedurre che la somministrazione fino a 21 Kg non presenti  grossi elementi ulteriori di preoccupazione sulla sicurezza.

Oggi non possiamo e non vogliamo restare indietro e tutto il nostro impegno è mirato ad ottenere in Italia, come in altri Paesi europei e negli Stati Uniti, le medesime condizioni di applicazione della terapia genica.

Non esiste una cura definitiva, ma più terapie efficaci

Purtroppo la SMA non è ancora stata sconfitta, ma negli ultimi anni grazie alla ricerca scientifica sono stati compiuti passi in avanti notevoli che hanno trasformato la storia della malattia. Dal 2017 esiste per la prima volta una terapia farmacologica (Spinraza), disponibile per tutti i pazienti indipendentemente da età, peso e tipologia della patologia. Sono in corso di approvazione altre terapie (Risdiplam) e quella genica (Zolgensma), nessuna delle quali ad oggi può essere definita una CURA risolutiva per l’atrofia muscolare spinale. La differenza della terapia genica rispetto alle altre è che quest’ultima interviene direttamente sul difetto genetico con un’unica somministrazione ma al momento non ci sono studi comparativi e la comunità scientifica non ha al momento elementi significativi per pensare che Zolgensma possa avere un valore addizionale rispetto alle terapie esistenti. Le pubblicazioni scientifiche confermano che in tutti i casi i farmaci mostrano una minore efficacia se si interviene in una fase conclamata della malattia. Non esiste una terapia efficace in assoluto, ma una risposta adatta al quadro clinico del paziente.

Tutte le terapie aumentano l’efficacia con la tempestività

Ogni terapia è tanto più efficace quanto prima viene somministrata: se assunta quando i sintomi non si sono ancora manifestati, o si sono manifestati in forma lieve, la risposta del paziente è migliore. Per questo è importane la tempestività e lo screening neonatale (che permette la diagnosi immediata della malattia con un test genetico), battaglia che come Famiglie SMA APS ETS combattiamo da anni. Dal 2019 lo screening neonatale è presente in via sperimentale nel Lazio e in Toscana (volontario e gratuito) e in un anno sono stati sottoposti a screening oltre 30mila neonati, ma il nostro impegno è costante per poterlo estendere in tutta Italia.

Chiusi i trial per la terapia genica

Non esiste ad oggi un trial (sperimentazione clinica) per la somministrazione della terapia genica. L’arruolamento dei pazienti si è chiuso nella primavera dello scorso anno e, per le caratteristiche di sicurezza ed efficacia della sperimentazione, lo studio era soggetto a stringenti e rigorosi criteri di inclusione dei pazienti.