Regione Abruzzo

Con la Legge Regionale 112/1997, la Regione Abruzzo ha introdotto lo screening per ipotiroidismo congenito, fenilchetonuria e fibrosi cistica. A inizio 2018, poi, ha
ampliato la lista delle patologie oggetto di screening, allargandolo a tutte le malattie metaboliche ereditarie. Più di recente l’amministrazione regionale ha deliberato per l’inserimento anche della SMA tra le patologie oggetti di screening.
Operativamente lo screening per la SMA è stato avviato il 12 dicembre 2022 attraverso progetto pilota, di durata annuale, interamente finanziato dall’Università
“Gabriele d’Annunzio” di Chieti-Pescara e condiviso con il Coordinamento Regionale Malattie Rare e Screening diretto dalla dr.ssa Silvia Di Michele, responsabile dello Sportello Regionale Malattie Rare e Metaboliche.
I campioni prelevati nei diversi centri nascita sono tutti inviati al Centro regionale di Screening, istituito presso l’Endocrinologia dell’Università di Chieti-Pescara. Il centro clinico di riferimento, invece, è stato individuato nella UOC di Pediatria dell’Ospedale di Pescara, che prenderà in carico il neonato risultato positivo, elaborerà il piano terapeutico assistenziale, ne seguirà il follow up e, qualora necessario, indirizzerà il neonato presso un Centro extraregionale.

Regione Campania

Il progetto pilota che prevede l’allargamento anche alla SMA della lista di patologie sottoposte a screening è stato approvato con Delibera della Giunta Regionale n. 303 del 21/06/2022 ed è partito ufficialmente a inizio marzo 2023. Il progetto, che coinvolge tutti i Centri Nascita e le Terapie Intensive Neonatali (TIN) presenti sul
territorio regionale, è coordinato dall’A.O.R.N. Santobono-Pausilipon, in collaborazione con il CEINGE-Biotecnologie avanzate Franco Salvatore di Napoli, ed è finanziato dalla Regione Campania e da Novartis Gene Therapies.
I campioni prelevati nei diversi centri nascita vengono tutti inviati al CEINGE, dove viene estratto dalla goccia di sangue essiccato il DNA sufficiente a effettuare il test. In caso di positività, il Centro clinico di riferimento per la cura della SMA, ovvero il reparto di Neurologia dell’A.O.R.N. Santobono, convoca la famiglia per visitare il neonato ed eseguire un test diagnostico più specifico, utile a decidere quando iniziare la terapia. Lo stesso Centro prende in carico il bimbo e la sua famiglia e li assiste nel percorso clinico e terapeutico da affrontare.

Regione Emilia Romagna

Con Delibera Num. 1441 del 01/07/2024, la Giunta Regionale dell’Emilia-Romagna ha stabilito un “Ampliamento del panel dello screening neonatale ex DGR 2260 del 27/12/2018” che include non solo la SMA ma, gradualmente, anche il deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (deficit di AADC), l’adrenoleucodistrofia legata all’X (X-ALD), le immunodeficienze combinate severe (SCID) e l’agammaglobulinemia legata all’X (XLA). Questo alla luce del fatto che, come si legge nel testo di Delibera, il Centro regionale di screening neonatale ha dato disponibilità ad avviare entro il mese di luglio 2024 lo screening della SMA ed entro il mese di dicembre 2024 lo screening delle altre patologie previste.
La DRG riporta anche i centri clinici di riferimento, attivamente coinvolti nel percorso di conferma diagnostica in sinergia con il Laboratorio di screening neonatale, quello per la SMA è l’IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna e IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna.

Regione Friuli Venezia Giulia

Il Friuli – Venezia Giulia, dal 2 dicembre 2021, grazie all’Azienda Sanitaria Universitaria Friuli Centrale (ASU FC), ha avuto attivo un progetto pilota per lo screening dell’atrofia muscolare spinale per la Provincia di Udine, scaduto a dicembre 2022 e successivamente rinnovato.
Dal novembre 2023 l’IRCCS Materno Infantile “Burlo Garofolo” di Trieste ha avviato lo screening sperimentale della SMA, che si è aggiunto a quello sulla fibrosi cistica. Nel dicembre 2024, con Delibera di Giunta n. 1991 del 2024, la Regione ha approvato l’introduzione di tre nuovi screening neonatali per tutti i nati in Friuli – Venezia Giulia: per l’atrofia muscolare spinale, per le immunodeficienze congenite e per l’anemia falciforme e le principali emoglobinopatie.

Regione Lazio

A seguito della conclusione e dei risultati conseguiti con il Progetto Pilota biennale 2019-2021 di screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale, avviato sul  territorio regionale e coordinato dall’Università Cattolica del Sacro Cuore, la Regione Lazio ha assicurato la prosecuzione di tale screening attraverso la rete regionale dei servizi dello Screening Neonatale, coinvolgendo oltre al Policlinico Umberto I, tutte le direzioni sanitarie.
A oggi lo screening neonatale per atrofia muscolare viene regolarmente erogato, unitamente agli screening metabolici ereditari obbligatori e allo screening neonatale esteso, grazie anche a una rete territoriale di punti nascita, laboratori di riferimento regionale, laboratori di conferma diagnostica e di centri di riferimento regionali di cura per la patologia.
L’attenzione sul tema è massima, per questo la Regione sta già da tempo sensibilizzando i Direttori Sanitari delle ASL e ai Direttori Sanitari dei Presidi
Ospedalieri, nonché gli Ospedali Classificati e le Case di Cura con reparto ostetriconeonatologico.

Regione Lombardia

In Lombardia, lo screening neonatale è stato inizialmente avviato per cinque patologie: fenilchetonuria (PKU), tirosinemie (TYR), ipotiroidismo congenito (IC), iperplasia surrenalica congenita e fibrosi cistica (FC). Con il passare degli anni, il programma è stato progressivamente ampliato, e recentemente l’amministrazione regionale ha annunciato l’intenzione di aprirsi a una nuova era dello screening neonatale, con l’inclusione dell’atrofia muscolare spinale (SMA), delle immunodeficienze congenite gravi e delle malattie da accumulo lisosomiale.
Un momento cruciale è stato il 15 settembre 2023, quando, a seguito di una delibera del Consiglio Regionale della Lombardia, è stato avviato ufficialmente lo
screening per la SMA. La Deliberazione n. XII/596 del 10 luglio 2023, infatti, ha sancito l’attivazione del programma regionale di Screening Neonatale Esteso (SNE) per la SMA, in attuazione dell’art. 3, comma 3 della L.R. 34/2022.

Regione Liguria

La Regione Liguria ha avviato il programma pilota di screening neonatale per la diagnosi tempestiva e simultanea di SMA (atrofia muscolare spinale) e SCID (immunodeficienze combinate gravi) il 4 settembre 2021, in collaborazione con il punto nascita dell’Istituto Giannina Gaslini di Genova, uno dei centri di eccellenza nel settore pediatrico in Italia. Il progetto, volto a garantire una diagnosi precoce e quindi un trattamento tempestivo, è stato esteso successivamente a tutti i punti nascita della Liguria. Il programma si è focalizzato sull’identificazione di questi gravi disturbi genetici mediante un test neonatale che analizza il sangue del neonato per rilevare le specifiche mutazioni genetiche.
Nel settembre 2023, tuttavia, il progetto pilota è giunto a termine. In questi mesi le famiglie, i professionisti della salute e le associazioni pazienti si sono attivamente mobilitati affinché la Regione trovasse una modalità per non interrompere lo screening neonatale per la SMA.

Regione Piemonte e Valle d’Aosta

A partire dal 14 novembre 2022, il Piemonte ha avviato un progetto pilota per includere l’atrofia muscolare spinale tra le patologie oggetto di screening neonatale.
Questo progetto ha coinvolto anche la Valle d’Aosta, poiché entrambe le regioni condividono il Centro di Coordinamento per le Malattie Rare.
Il 10 dicembre 2024, il Consiglio Regionale del Piemonte ha approvato all’unanimità una mozione che impegna la Giunta Regionale a rendere obbligatorio lo screening neonatale per la SMA. Questa decisione rappresenta un passo significativo verso la stabilizzazione del progetto pilota e l’inclusione permanente della SMA nel programma di screening neonatale regionale.
Al momento, non è stata ancora promulgata una legge regionale specifica che formalizzi l’obbligatorietà dello screening per la SMA in Piemonte e Valle d’Aosta.
Tuttavia, l’approvazione della mozione indica una chiara volontà politica di procedere in tal senso.

Regione Puglia

La Legge Regionale 19 aprile 2021, n. 4, ha istituito in Puglia lo “Screening obbligatorio per l’atrofia muscolare spinale” (SMA), con l’obiettivo di rilevare precocemente questa grave malattia neuromuscolare nei neonati. Il programma di screening è stato avviato operativamente il 6 dicembre 2021 e prevede il prelievo di un campione di sangue del neonato al momento dello screening neonatale esteso.
Come per tutti gli altri screening, il campione viene raccolto su cartoncino Dried Blood Spot (DBS) entro le prime 48-72 ore di vita e inviato al centro di riferimento per l’esecuzione dello screening SMA, che in Puglia è il laboratorio dell’Ospedale di Venere di Bari. In caso di esito positivo, i neonati vengono indirizzati all’Ospedale Pediatrico di Bari, dove viene effettuata la diagnosi definitiva e avviato un percorso di presa in carico terapeutica. Questo sistema integrato permette di garantire una gestione tempestiva e appropriata, con l’obiettivo di migliorare la qualità della vita dei neonati affetti dalla SMA.

Regione Toscana

Già nel 2018, la Regione Toscana ha esteso lo screening neonatale anche a tre malattie da accumulo lisosomiale e alle immunodeficienze congenite severe
combinate. In seguito, così come il Lazio, a conclusione del progetto sperimentale coordinato dall’Università Sacro Cuore (settembre 2019 – settembre 2021), con la DGR n°796 del 2/8/2021, la Toscana ha inserito nello screening offerto a tutti i neonati della regione anche il test per atrofia muscolare spinale (SMA).
Oggi, tutti i campioni prelevati nei diversi punti nascita toscani vengono inviati all’Azienda Ospedaliero-Universitaria Meyer di Firenze, che funge da centro di riferimento regionale per lo screening neonatale. Nel caso in cui un neonato risulti positivo allo screening per la SMA, viene indirizzato all’AOU Meyer per ulteriori valutazioni diagnostiche e per l’avvio tempestivo del trattamento appropriato.

Regione Trentino-Alto Adige

In Trentino-Alto Adige, le Province Autonome di Bolzano e Trento hanno avviato separatamente programmi di screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale.
A partire dal 1° ottobre 2023, la Provincia di Bolzano ha incluso la SMA tra i test opzionali dello screening neonatale esteso, offrendo questo servizio aggiuntivo e gratuito (extra-LEA) a tutti i neonati. Il test viene eseguito tra la 36ª e la 72ª ora di vita del neonato attraverso un prelievo di sangue.
In caso di risultato positivo, i neonati vengono indirizzati al reparto di Neonatologia e Terapia Intensiva Neonatale dell’Ospedale di Bolzano per ulteriori valutazioni e interventi terapeutici.
Dal 1° novembre 2023, anche la Provincia di Trento ha integrato lo screening per la SMA nel pannello di screening neonatale. I campioni di sangue vengono prelevati nei punti nascita della Provincia e analizzati per individuare eventuali anomalie genetiche indicative della malattia. In caso di esito positivo, i neonati vengono presi in carico dalle strutture pediatriche specializzate dell’Azienda Provinciale per i Servizi Sanitari (APSS) di Trento per ulteriori accertamenti diagnostici e l’inizio del percorso terapeutico necessario.

Regione Veneto

A fine 2022, con Deliberazione della Giunta Regionale n. 1564 del 6 dicembre 2022, la Regione Veneto ha deliberato l’inclusione dello screening per la SMA nel programma di screening neonatale regionale, con piena operatività a partire dal 1° gennaio 2024. Questo programma coinvolge tutti i neonati e i punti nascita della regione, suddividendo il territorio in due aree di riferimento:
• area 1 – Province di Padova, Belluno, Treviso e Venezia: i campioni prelevati dai neonati di queste Province vengono inviati all’Azienda Ospedale-Università di
Padova per l’analisi;
• area 2 – Province di Verona, Rovigo e Vicenza: i campioni dei neonati di queste Province sono destinati all’Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona per l’elaborazione.
In caso di risultato positivo allo screening per la SMA, i neonati vengono indirizzati ai centri di riferimento per ulteriori valutazioni diagnostiche e per l’avvio tempestivo del trattamento. Per l’area 1, il centro di riferimento è l’Azienda Ospedale-Università di Padova, mentre per l’Area 2 è l’azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona. Questa organizzazione mira a garantire una diagnosi precoce e un intervento terapeutico tempestivo, fondamentali per migliorare la qualità di vita dei bambini affetti da SMA.