La sperimentazione ha dimostrato miglioramenti statisticamente significativi nell’intera
popolazione in studio con SMA di tipo 2 o 3 ,

In tutte le sperimentazioni condotte finora con risdiplam non sono stati riscontrati
eventi avversi correlati al trattamento che implicano l’uscita dei pazienti dagli studi.

I dati verranno condivisi con le autorità regolatorie in tutto il mondo, compresa la Food
and Drug Administration (FDA) statunitense

Basilea, 11 novembre 2019 – Roche ha annunciato in data odierna i dati positivi ottenuti nella Parte 2
registrativa dello studio SUNFISH, una sperimentazione volta a valutare risdiplam in persone di età
compresa tra 2 e 25 anni con atrofia muscolare spinale (SMA) di tipo 2 o 3. Lo studio ha soddisfatto
l’endpoint primario di variazione nella scala Motor Function Measure-32 (MFM-32) rispetto al basale
dopo un anno di trattamento con risdiplam in confronto al placebo. Nelle sperimentazioni condotte
finora con risdiplam non sono stati riscontrati eventi avversi correlati al trattamento che implicano
l’uscita dei pazienti dagli studi. La sicurezza di risdiplam è risultata in linea con il suo noto profilo di
sicurezza e non sono stati identificati nuovi segnali di sicurezza.

“L’esito positivo di questa sperimentazione rappresenta un traguardo importante per le persone con
SMA di tipo 2 o 3, troppe delle quali rimangono non trattate” ha dichiarato Levi Garraway, M.D., Ph.
D., Chief Medical Officer e Head of Global Product Development di Roche. “Lo studio SUNFISH
costituisce la più ampia sperimentazione controllata con placebo mai condotta su pazienti con SMA di
tipo 2 o 3. Ringraziamo la comunità SMA per la sua collaborazione e siamo impazienti di condividere
questi risultati con gli enti regolatori e di mettere risdiplam a disposizione di coloro che convivono con
la malattia”.

Risdiplam è un farmaco sperimentale che interviene sullo splicing del gene SMN2 (survival motor

neuron 2) concepito per garantire un aumento prolungato dei livelli di proteina SMN a livello centrale
e periferico. Roche guida lo sviluppo clinico di risdiplam nell’ambito di una collaborazione con la
SMA Foundation e con PTC Therapeutics. I dati dello studio SUNFISH verranno presentati in
occasione di un prossimo congresso.

Risdiplam è in fase di studio in un vasto programma di sperimentazione clinica sulla SMA, i cui
pazienti hanno un’età compresa tra zero e 60 anni, alcuni precedentemente trattati con terapie per il
trattamento della SMA. La popolazione di studio è rappresentativa dell’ampio spettro di persone
affette nella realtà da questa malattia e ha lo scopo di garantire l’accesso a tutti i pazienti appropriati.

Lo studio SUNFISH

Lo studio SUNFISH è una sperimentazione con finalità registrative costituita da due parti, in doppio cieco e
controllata con placebo su soggetti di età compresa tra 2 e 25 anni con SMA di tipo 2 o 3. La Parte 1 (n = 51)
ha valutato il profilo di sicurezza di risdiplam e stabilito la dose per la Parte 2. La Parte 2 (n = 180) ha valutato
la funzione motoria in base al punteggio totale sulla scala Motor Function Measure 32 (MFM-32) a 12 mesi.
La scala MFM-32 è una scala validata usata per valutare la motricità fine e della funzione grosso motoria in
soggetti con malattie neurologiche, compresa la SMA.

La SMA

L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una patologia neuromuscolare progressiva, ereditaria e severa che provoca
atrofia muscolare e complicanze correlate debilitanti. Rappresenta la causa genetica più comune di mortalità
infantile, nonché una delle malattie rare più frequenti: colpisce infatti circa un bambino ogni 11.000. La SMA
comporta la perdita progressiva di cellule nervose motorie del midollo spinale che controllano il movimento
muscolare. A seconda del tipo di SMA, la forza fisica e la capacità di camminare, mangiare o respirare dei
soggetti possono risultare significativamente ridotte o andare perdute.

La SMA è dovuta a una mutazione del gene survival motor neuron 1 (fattore di sopravvivenza dei motoneuroni
SMN 1) che determina una carenza della proteina SMN, presente in tutto l’organismo. Si fa dunque sempre
più evidente la convinzione che la SMA sia un disturbo multisistemico e che la perdita della proteina SMN
possa influire non solo a livello di sistema nervoso centrale, ma anche su molti tessuti e cellule, impedendo il
corretto funzionamento dell’organismo.

Risdiplam
Risdiplam è un farmaco sperimentale somministrato per via orale, che interviene sullo splicing del gene SMN2
(survival motor neuron 2; fattore di sopravvivenza del motoneurone 2) concepito per garantire un aumento
prolungato dei livelli di proteina SMN a livello centrale e periferico. Viene dunque valutata la sua potenziale

capacità di incrementare la produzione della proteina SMN in tutto il corpo.

Risdiplam è attualmente oggetto di valutazione in quattro sperimentazioni multicentriche su soggetti affetti da
SMA:

SUNFISH (NCT02908685) – come anticipato i risultati verranno presentati in occasione di un prossimo
congresso.

FIREFISH (NCT02913482) – una sperimentazione clinica registrativa in aperto e costituita da due parti su
bambini con SMA di tipo 1. La Parte 1 consisteva in uno studio con l’utilizzo di diverse dosi del farmaco
su 21 bambini. L’obiettivo primario della Parte 1 era valutare il profilo di sicurezza di risdiplam e stabilire
la dose per la Parte 2.

La Parte 2 consiste in uno studio registrativo a braccio singolo condotto con risdiplam su 41 bambini con
SMA di tipo 1 della durata di 24 mesi, seguito da un’estensione in aperto. L’arruolamento nella Parte 2 è
stato completato a novembre 2018. L’obiettivo primario della Parte 2 è valutare l’efficacia in base alla
percentuale di bambini in grado di stare seduti senza supporto dopo 12 mesi di trattamento secondo la
scala Bayley (Gross Motor Scale of the Bayley Scales of Infant and Toddler Development, terza edizione;
BSID-III) (da intendersi come la capacità di stare seduti senza supporto per 5 secondi). La Parte 2 è
attualmente in corso.

JEWELFISH (NCT03032172) – una sperimentazione esplorativa in aperto su soggetti con SMA di qualsiasi
tipo e di età compresa tra 6 mesi e 60 anni precedentemente trattati con terapia mirata per la SMA. Lo
studio è attualmente in fase di arruolamento.

RAINBOWFISH (NCT03779334) – una sperimentazione clinica in aperto a braccio singolo, multicentrica,
vuole investigare l’efficacia, la sicurezza, la farmacocinetica e farmacodinamica di risdiplam in bambini
(n=25) tra zero fino a sei settimane (alla prima dose) ai quali è stata geneticamente diagnosticata la SMA
ma che ancora non presentano sintomi. Lo studio è attualmente in fase di arruolamento.

Roche nelle neuroscienze

Le neuroscienze rappresentano un importante ambito di ricerca e sviluppo per Roche. L’obiettivo dell’azienda
è sviluppare opzioni terapeutiche basate sulla biologia del sistema nervoso che possano contribuire a migliorare
la vita delle persone affette da malattie croniche e potenzialmente debilitanti.

Roche ha attualmente in corso di sviluppo clinico più di una dozzina di farmaci sperimentali per il trattamento
di malattie quali la sclerosi multipla, l’atrofia muscolare spinale, il disturbo dello spettro della neuromielite
ottica, la malattia di Alzheimer, la malattia di Huntington, la malattia di Parkinson, la distrofia muscolare di
Duchenne e autismo.

Il Gruppo Roche

Roche è pioniera a livello internazionale nell’ambito farmaceutico e diagnostico incentrato sui progressi della
scienza finalizzati al miglioramento della vita delle persone. L’unione degli elementi di forza della farmaceutica
e della diagnostica all’interno della stessa organizzazione ha portato Roche a essere leader nella medicina
personalizzata, una strategia che mira a fornire il trattamento più appropriato per lo specifico paziente nel
miglior modo possibile.

Roche è la più grande azienda biotecnologica al mondo e produce farmaci altamente differenziati nelle seguenti
aree: oncologia, immunologia, malattie infettive, oftalmologia e malattie del sistema nervoso centrale. Roche è
anche leader internazionale nella diagnostica in vitro e nella diagnostica oncologica su base tissutale, ed è
all’avanguardia nella gestione del diabete.

Fondata nel 1896, Roche è alla ricerca continua di nuovi mezzi per prevenire, diagnosticare e trattare diverse
malattie, garantendo un contributo sostenibile alla società. L’azienda mira inoltre a migliorare l’accesso dei
pazienti a innovazioni di natura medica attraverso la collaborazione con tutti gli stakeholder interessati. Trenta
medicinali sviluppati da Roche rientrano nel WHO Model List of Essential Medicines, tra cui antibiotici
salvavita, farmaci antimalarici e agenti antitumorali. Inoltre, per il decimo anno consecutivo, Roche è stata
riconosciuta come l’azienda più sostenibile nel settore farmaceutico dai Dow Jones Sustainability Indices
(DJSI).

Il Gruppo Roche, con sede a Basilea, in Svizzera, è presente in oltre 100 Paesi e nel 2018 contava circa 94.000
dipendenti in tutto il mondo. Nello stesso anno, Roche ha investito 11 miliardi di CHF in ricerca e sviluppo e
ha realizzato un fatturato di 56,8 miliardi di CHF. Genentech, negli Stati Uniti, è controllata al 100% dal
Gruppo Roche. Roche è l’azionista di maggioranza di Chugai Pharmaceutical, Giappone. Per maggiori
informazioni, visitare il sito internet www.roche.com.

Tutti i marchi usati o citati nel presente comunicato sono tutelati dalla legge.

Fonte : Comunicazione Roche S.p.A.