I ricercatori del Harvard Stem Cell Institute hanno identificato un composto che può ripristinare i livelli di proteina SMN nei motoneuroni, la cui carenza è associata con l’atrofia muscolare spinale. “Questa scoperta apre nuove linee di ricerca farmacologica” ha detto il dott. Lee Rubin, autore principale dello studio.
La ricerca “Single-Cell Analysis of SMN Reveals Its Broader Role in Neuromuscular Disease”, è stata pubblicata sulla rivista Cell Reports.
La SMA è caratterizzata da mutazioni o delezione del gene che codifica la proteina SMN. A causa di questo, molti motoneuroni nei pazienti SMA non sono in grado di produrre la quantità necessaria di SMN, causando stress cellulare e la morte delle cellule. Questo problema di deregolamentazione è ciò che in ultima analisi genera i sintomi della SMA.
Invece di cercare di correggere il gene difettoso, i ricercatori hanno trovato un modo per stabilizzare la proteina SMN per mantenere la sua concentrazione ai livelli necessari per una risposta cellulare normale.
Il team ha scoperto che i neuroni motori colpiti dalla malattia non muoiono tutti allo stesso tempo, anche se tutti portato la stessa mutazione. Questa osservazione potrebbe essere spiegata con i livelli di SMN nei neuroni. Motoneuroni con elevati livelli di SMN sono in grado di sopravvivere più a lungo rispetto a quelli con livelli più bassi. Questo è vero non solo nei motoneuroni affetti da SMA, ma anche nei normali motoneuroni e nelle persone colpite da sclerosi laterale amiotrofica (SLA).
“E’ chiaro che la proteina SMN è necessaria per la sopravvivenza di tutti i motoneuroni, non solo quelli colpiti da SLA o SMA”, ha detto la dott.ssa Natalia Rodríguez-Muela, co-autore dello studio.
I ricercatori hanno testato un composto che potrebbe inibire il processo responsabile della degradazione di SMN, con conseguente aumento dei livelli di proteina SMN nei motoneuroni. Il composto ha promosso la sopravvivenza delle cellule nervose motorie umane in laboratorio, ma ha anche migliorato i sintomi in modelli animali di SMA, anche nelle forme più gravi della malattia.
“Questo processo indica una direzione terapeutica inesplorata, di cui potrebbero beneficiare i pazienti di non una, ma due distinte malattie”, ha detto il dott. Rubin.
L’ufficio per lo Sviluppo Tecnologico di Harvard ha depositato domanda di brevetto sul nuovo approccio terapeutico.

dott. Paolo Pisano
– La ricerca contro la SMA –
Aggiornamenti scientifici sull’atrofia muscolare spinale

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