Utilizzando la terapia genica per compensare la quantità insufficiente di proteina SMN, causa della SMA, i ricercatori hanno finora sostituito con successo il gene SMN1 direttamente nel midollo spinale di modelli animali SMA.

{loadposition addthis}Un nuovo studio dimostra ora quale sia il numero sufficiente di copie del gene SMN1 da trasportare ai motoneuroni del midollo spinale per estendere la sopravvivenza degli animali trattati. La ricerca è stata pubblicata su Human Gene Therapy dal dott. Marco Passini e da un team di coautori dei laboratori di Genzyme, University of California San Francisco, Emory University School of Medicine e Georgetown University Medical Center.

I ricercatori hanno utilizzato un vettore virale adeno-associato come veicolo di consegna per trasportare copie del gene SMN1 ai neuroni motori del midollo spinale tramite somministrazione intratecale. In precedenza era stato dimostrato che la somministrazione al sistema nervoso centrale di un virus adeno-associato (AAV9) quale vettore di trasporto del gene SMN1 produce miglioramenti significativi della sopravvivenza nel modello murino SMA. Nel documento corrente gli scienziati hanno eseguito uno studio su topi SMA per determinare i livelli di SMN nel midollo spinale necessari per l’efficacia di questo approccio terapeutico. Poi hanno confrontato questi livelli con l’efficienza di trasduzione dei motoneuroni del midollo spinale dopo somministrazione intratecale nei suini e nei primati non umani...leggi l’articolo

 

Fonte: HGT, Avexis