Catalyst Pharmaceuticals, società biofarmaceutica focalizzata sullo sviluppo e la commercializzazione di terapie innovative per persone con malattie neuromuscolari e neurologiche croniche, ha annunciato l’avvio di uno studio clinico controllato, per valutare la sicurezza, la tollerabilità e l’efficacia di Firdapse (amifampridina fosfato) come trattamento sintomatico per i pazienti con atrofia muscolare spinale di tipo 3.

Lo studio sarà condotto da un team di ricercatori guidati da Lorenzo Maggi e Giovanni Baranello della Fondazione Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano, importante centro di riferimento per i pazienti SMA.

Lo studio è stato progettato come studio randomizzato (1: 1), in doppio cieco, a 2 periodi, 2 trattamenti, ambulatoriale, per valutare la sicurezza, tollerabilità e potenziale efficacia di amifampridina in pazienti deeambulanti con diagnosi di SMA 3. Lo studio prevede l’arruolamento di circa 12 pazienti; i risultati saranno disponibili nella prima metà del 2019.

Patrick McEnany, Amministratore delegato di Catalyst, ha dichiarato: “Siamo molto lieti che i dottori Maggi e Baranello e il loro team della Fondazione Istituto Neurologico Carlo Besta abbiano concordato di condurre questo studio per Catalyst su pazienti con diagnosi di SMA tipo 3. Se i risultati di questo studio supporteranno la sicurezza e l’efficacia di Firdapse come trattamento per pazienti deambulanti con SMA di tipo 3, intendiamo presentare una domanda di designazione di farmaco orfano e perseguire un programma clinico per ottenere l’approvazione di Firdapse per questa indicazione terapeutica”.

Studi su modelli animali SMA e pazienti SMA hanno dimostrato che la giunzione neuromuscolare mostra significativi difetti strutturali e funzionali che precedono i sintomi della malattia, suggerendo che questa compromissione può contribuire alla patogenesi e alla sintomatologia SMA. Difetti nella giunzione neuromuscolare sembrano precedere la degenerazione dei motoneuroni, suggerendo che l’anormale formazione e/o il mancato mantenimento di questa struttura può essere un fattore chiave per la patogenesi della malattia. La disfunzione della giunzione neuromuscolare è stata osservata principalmente nei pazienti SMA 3 ed è questa la ragione principale per la scelta di Catalyst di limitare questo studio a tale tipologia di pazienti.

L’amifampridina migliora la trasmissione della giunzione neuromuscolare e quindi può aiutare a preservare essa ed i motoneuroni di questi pazienti. Catalyst spera che il trattamento con amifampridina possa fornire beneficio sintomatico ai pazienti SMA di tipo 3 e la valutazione di questo beneficio, qualora si verifichi, è la misura di efficacia primaria di questo nuovo studio. Inoltre, poiché l’amifampridina migliora la trasmissione della giunzione neuromuscolare, si spera che tale funzione migliorata rallenti la progressione della degenerazione nervosa. Tuttavia, a causa della durata del periodo di trattamento, in questo studio non sarà possibile valutare la progressione a lungo termine della SMA in questi pazienti.

 

dott. Paolo Pisano
– La ricerca contro la SMA –
www.ricercasma.it
Aggiornamenti scientifici sull’atrofia muscolare spinale