Il Centro di Coordinamento Regionale Malattie Rare della Sardegna, l’U.O.C. Clinica Pediatrica, Talassemia e Malattie Rare e il P.O. Pediatrico Microcitemico Antonio Cao dell’Azienda Ospedaliera Brotzu di Cagliari presentano la quinta edizione del Congresso “Malattie Rare: dalla diagnosi alla terapia”, in programma venerdì 20 aprile nell’Aula Thun dell’Ospedale Pediatrico Mediatrico Antonio Cao.

Di seguito il programma scientifico, diretto del Responsabile Scientifico Prof. Paolo Moi:

8.30 Registrazione dei partecipanti

8.45 Introduzione al Corso e saluti delle Autorità

 

I Sessione – Moderatori: Susanna Barella, Rossella Mura

9.00 La Malattia di Gaucher: diagnosi e terapie – Anna Rita Denotti

9.20 La diagnosi e terapia delle immunodeficienze primitive – Fausto Cossu

9.40 Terapia genica e genome editing – Paolo Moi

 

II Sessione – Moderatori: Rita Porcu, Manuela Gherardini

10.00 Distrofia muscolare di Duchenne: diagnosi, clinica e terapie – Monica Marica

10.20 Le nuove frontiere terapeutiche per l’Atrofia Muscolare Spinale – Rachele Piras

10.40 Le Ceroidolipofuscinosi: segni clinici di sospetto e nuove terapie – Dario Pruna

 

11.00 Pausa caffè

 

III Sessione – Moderatori: Franco Lilliu, Valeria Setzu

11.20 Le malattie autoinfiammatorie: segni clinici e presa in carico – Simona Campus

11.40 Clinica e terapia dei difetti congeniti del metabolismo ad interessamento muscolare – Marta Balzarini

12.00 Lettura magistrale: overview sulle Mucopolisaccaridosi – Federica Deodato

 

IV Sessione – Moderatori: Maurizio Zanda, Francesca Spina

12.30 La disfagia: segno gastroenterologico di malattia rara – Mara Corpino

12.50 Le poliposi intestinali familiari – Mauro Congia

13.10 I dispositivi di nutrizione artificiale – Alberto Lai

 

13.30 Colazione di lavoro

 

V Sessione – Moderatori: Angelo Ideo, Maria Cristina Rosatelli

14.30 Genetica Oncologica della Sindrome di Lynch – Caterina Vivanet

14.50 Consulenza genetica prenatale nelle malattie rare – Silvia Sedda

15.00 Strumenti diagnostici: interpretazione del CGH array – Viola Alesi

 

VI Sessione – Moderatori: Maria Gabriella Nardi, Raffaela Origa

15.20 Centro di Coordinamento Regionale delle Malattie Rare: storia e funzioni – Paola Pilia

15.40 Malattie rare: la transizione verso l’età adulta – Elena Flore

16.00 Incontro con le Associazioni – Marta Balzarini

 

16.45 Tavola Rotonda: La presa in carico ai vari livelli del paziente affetto da malattia rara

Moderatori: Giuseppe Masnata, Monica Marica
Intervengono: Osama Al Jamal, Anna Brigida Aru, Giovan Battista Leoni, Antonella Medda, Giovanni Ottonello, Gigliola Serra

17.30 Discussione finale sugli argomenti trattati

17.45 Compilazione dei questionari ECM e chiusura dei lavori.

 

L’evento è stato accreditato con n. 7 crediti formativi ECM per le categorie professionali di Medico Chirurgo (Allergologia ed Immunologia clinica, Anestesia e Rianimazione, Ematologia, Endocrinologia, Genetica Medica, Ginecologia e Ostetricia, Medicina Generale, Neonatologia, Neurologia, Neuropsichiatria Infantile, Oftalmologia, Ortopedia e Traumatologia, Pediatria, Pediatria di libera scelta, Reumatologia), Biologo, Infermiere e Infermiere pediatrico. Il corso è riservato a clinici operanti in reparti/strutture pertinenti le tematiche trattate. L’iscrizione è gratuita ma obbligatoria.