In merito ad alcune notizie stampa su un potenziale trattamento per la SMA attualmente disponibile solo in America, sollevate dal caso del piccolo Christian di Napoli, volevamo fare alcune precisazioni ai nostri associati. ISIS-SMNRx è una delle terapie promettenti che potranno trattare potenzialmente tutti i tipi di SMA, una tra le prime molecole appositamente studiate per la cura dell’atrofia muscolare spinale.

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Si tratta, tuttavia, di uno studio ancora in safety  – studio di sicurezza-, che si sta attualmente sperimentando negli Stati Uniti, non di un farmaco in commercio.  

I risultati ottenuti nel modello animale ed in laboratorio sono molto incoraggianti ma, ad oggi, lo studio di fase I di ISIS-SMNRx è stato esclusivamente volto a valutare la tollerabilità e il profilo farmacocinetico del farmaco, ma non esiste ancora evidenza della sua efficacia sull’uomo.

Lo studio di safety in atto si sta effettuando nei bambini affetti da SMA di età compresa tra 2 e 14 anni, clinicamente stabili, per valutare l’eventuale comparsa di effetti collaterali legati alla somministrazione ripetuta del farmaco. Prima della fine di questa fase non sarà quindi ancora possibile stabilire se il farmaco possa essere somministrato senza pericolo di effetti collaterali e reazioni avverse nei bambini affetti da SMA. 

Per questo motivo appare difficile pensare alla possibilità che questo studio venga allargato o che il farmaco possa essere dato per uso compassionevole. 

L’inserimento di bambini al di fuori dei percorsi scientificamente seguiti, saltando le fasi di safety potrebbe, tra l’altro, inficiare lo studio e determinarne la sospensione o un ritardo a scapito di tutti, rallentando le fasi che porteranno, come si spera, ad un futuro studio clinico per dimostrarne l’efficacia. Su questo studio si hanno molte aspettative: la possibilità che si possa completare in tempi brevi viene alimentata dalla notizia che l’FDA americana, (l’ente che regolamenta gli studi clinici) ha concesso la designazione di farmaco orfano per ISIS-SMNRx con lo stato del Fast Track, per il trattamento di pazienti affetti da SMA. 

Il Fast Track è un processo che facilita e accelera lo sviluppo di un farmaco, soprattutto  per malattie gravissime per le quali non ci sono ancora cure. È stato possibile ottenere questa procedura con il grande lavoro svolto da tutte le associazioni internazionali che hanno pressato, spinto, sostenuto e sensibilizzato clinici e ricercatori, a livello mondiale. 

Ad oggi Famiglie SMA APS ETS, che ripone grande fiducia su questi studi clinici in stato avanzato, tramite il suo comitato scientifico nazionale e internazionale continua a fare il possibile affinché questo e gli altri farmaci si avvicinino sempre più alla possibilità, contemporanea nel mondo, di essere fruibili al più presto, per Christian, affetto da SMA di tipo 1, una delle forme più gravi, ma anche in generale per tutte le persone affette da SMA. Abbiamo pertanto invitato i responsabili dello studio clinico ad essere presenti al nostro prossimo convegno, che si terrà a Roma il 21-23 giugno p.v. e restiamo in attesa di una conferma della loro partecipazione. 

Se, come auspicabile, i ricercatori apriranno ad un nuovo arruolamento internazionale sarà nostra cura, in quanto rappresentanti delle famiglie, attraverso i membri del nostro comitato scientifico, attivamente coinvolti nei tavoli di confronto a livello mondiale, fare in modo che più bambini possibili possano essere inclusi.

Siamo un’Associazione di genitori che vivono quotidianamente il rapporto con questa terribile malattia e proprio per questo siamo vicini alla famiglia Quagliano, come a tutte le famiglie che vivono lo stesso dramma e siamo consapevoli che i ricercatori faranno il possibile per trovare la terapia più sicura per la cura della SMA, trasformando le nostre speranze in realtà ed assicurando un futuro migliore a migliaia di pazienti e famiglie. 

Il presidente, il consiglio direttivo e il comitato scientifico di Famiglie SMA APS ETS onlus.