Famiglie SMA APS ETS ha raccolto informazioni relative allo studio che l’azienda Roche sta conducendo sulla molecola RG7916, ed in particolare sul trial clinico chiamato “Firefish” che ha lo scopo di valutare la sicurezza e l’efficacia in bambini con SMA1 da 1 a 7 mesi. La molecola – definita “modificatore dello splicing” – può essere assunta per via orale, e ha ricevuto la designazione di farmaco orfano dalla FDA.

Prima fase di “Firefish”

Nel dicembre 2016 è stato arruolato il primo paziente per avviare la parte iniziale, quella necessaria a determinare il dosaggio ottimale del farmaco. L’età media dei pazienti alla prima dose è di sei mesi, il più grande ha attualmente 24mesi. Questa fase è quasi completata e seguirà, nel secondo semestre di quest’anno, la parte successiva per valutare l’efficacia e la sicurezza della dose ottimale. La durata complessiva dello studio sarà di due anni e mezzo.

Dati rilevati

Dai dati presentati al “22° Researcher Meeting”, in cui il dott. Baranello ha illustrato la prima parte dello studio, è emerso che:

• al 182esimo giorno oltre il 90% dei bambini ha ottenuto un incremento di 4 punti sulla scala di valutazione Chop-intend, in comparazione con i soggetti non trattati;
• la proteina mancante nella SMA dimostra un incremento considerevole di produzione;
• il farmaco viene ben tollerato a tutti i dosaggi, senza alcuna rilevanza di effetti indesiderati o reazioni avverse;
• nessun bambino partecipante al trial ha avuto la necessità di ventilazione invasiva o non invasiva permanente;
• nessun bambino ha perso l’abilità di deglutire;

Inoltre sono stati mostrati alcuni video in cui i bambini compiono movimenti in antigravità, sviluppano l’abilità di controllare il capo, girarsi e stare seduti senza supporto.