Nella sua forma di gran lunga prevalente, l’Atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia autosomica recessiva, ovvero si manifesta solo se entrambi i genitori sono portatori del gene responsabile della malattia. Perchè il nascituro sia affetto da SMA è necessario che riceva il gene da entrambi i genitori. Nel caso in cui entrambi i genitori siano portatori, la probabilità che il gene venga trasmesso da entrambi al nascituro rendendolo affetto da SMA è del 25%, cioè un caso su quattro, per questo viene definita rara. La malattia non colpisce i bimbi a livello cognitivo, i sensi e le percezioni sono normali, così come lo è l’attività intellettuale. Si è spesso osservato che le persone affette da SMA sono insolitamente intelligenti e con ottime capacità relazionali.