Il trial con terapia genica entra finalmente nella fase clinica umana e per la sperimentazione del farmaco ISIS parte la Fase 3

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Il 2014 è un anno cruciale per la cura della SMA (Atrofia Muscolare Spinale) e maggio 2014 è un
mese segnato da importanti progressi della ricerca: infatti, due sperimentazioni che alimentano le
speranze delle famiglie a maggio compiranno un grande passo in avanti.
Si tratta innanzitutto di un promettente studio di terapia genica, condotto in Ohio al Nationwide
Children’s Hospital di Columbus, il primo trial al mondo dedicato alla SMA, che tenterà di sanare il gene
malato. A maggio 2014 inizierà l’arruolamento di 9 bambini tra 0 e 9 mesi, per coinvolgerli nello studio di
Fase 1, a singola location, a dose crescente, per valutare la sicurezza e l’efficacia del trasferimento
genico per l’Atrofia Muscolare Spinale di tipo 1. I pazienti riceveranno una singola infusione terapeutica e
continueranno ad essere monitorati per due anni.
Inoltre, martedì 29 aprile, al 66mo Meeting dell’American Academy di Neurologia a Filadelfia, la casa
farmaceutica ISIS ha presentato un aggiornamento sulla sperimentazione in corso del farmaco ISISSMNRx
per la cura della SMA. Gran parte dei bambini trattati nella Fase 2 ad oggi non ha bisogno di
assistenza respiratoria né ha avuto reazioni avverse alla dose massima. I risultati che emergono da
questa fase sono positivi e incoraggianti perché tutti i bambini hanno mostrato un aumento della forza
misurato con la scala di Hammersmith Functional, scala di misurazione internazionale dei miglioramenti
durante un trial. Al momento tutto è pronto per iniziare la Fase 3 dello studio su bambini che hanno 6
mesi d’età e su bambini nel secondo anno di vita.
«È con grande gioia ed emozione che seguiamo queste notizie che arrivano da oltreoceano, ormai
settimanalmente» commenta Daniela Lauro, presidente di Famiglie SMA APS ETS. «La possibilità di una cura è
davvero sempre più vicina, mentre fino a pochissimi anni fa sembrava impossibile. La nostra
associazione è impegnata a portare al più presto il farmaco di ISIS in Italia e i rapporti tra i nostri
ricercatori e quelli americani sono strettissimi. Anche per la terapia genica sono in corso relazioni
internazionali per fare in modo che anche i pazienti italiani possano venire arruolati e partecipare a
questa svolta epocale. Abbiamo finanziato con Telethon la creazione di una rete nazionale di supporto ai
centri clinici per fare in modo di essere pronti: il 2014 è l’anno della svolta, lo abbiamo detto tante volte,
e adesso ci crediamo più che mai».
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