Basilea, 27 marzo 2020 – AveXis, una società del gruppo Novartis, ha annunciato oggi che il Comitato per i medicinali per uso umano (CHMP, Committee for Medicinal Products for Human Use) dell’Agenzia europea per i medicinali (EMA, European Medicines Agency) ha adottato un parere positivo, raccomandando l’Autorizzazione all’Immissione in Commercio condizionata di Zolgensma (onasemnogene abeparvovec) per il trattamento di pazienti con atrofia muscolare spinale (SMA, spinal muscular atrophy) 5q con una mutazione bi-allelica del gene SMN1 e una diagnosi clinica di Tipo 1, oppure di pazienti con SMA 5q con una mutazione bi-allelica del gene SMN1 e fino a tre copie del gene SMN2. Onasemnogene abeparvovec è una terapia genica con somministrazione unica concepita per affrontare la causa genetica alla radice della malattia, sostituendo la funzione del gene SMN1 mancante o non funzionante. Onasemnogene abeparvovec – che viene somministrato nel corso di una singola infusione endovenosa (ev) – inserisce una nuova copia funzionante del gene SMN nelle cellule del paziente, arrestando la progressione della malattia. L’opinione positiva rappresenta un importante passo avanti verso la disponibilità in Europa di una nuova opzione terapeutica per i neonati e i bambini con SMA.

La Commissione europea (CE) esaminerà la raccomandazione del CHMP, e in genere emette la sua decisione finale in circa due mesi. La decisione sarà applicabile a tutti i 27 Stati membri dell’Unione Europea, nonché a Islanda, Norvegia, Liechtenstein e Regno Unito.

L’opinione positiva del CHMP si basa sullo studio di fase III STR1VE-US (completato) e su quello di fase I START, che hanno valutato l’efficacia e la sicurezza di una singola infusione ev di onasemnogene abeparvovec in pazienti con diagnosi clinica di SMA di Tipo 1, di età inferiore ai 6 mesi al dosaggio, che avevano rispettivamente una o due copie del gene di backup SMN2, o due copie del gene di backup SMN2. STR1VE-EU – uno studio clinico comparativo di fase III – è tuttora in corso. Onasemnogene abeparvovec ha dimostrato una prolungata sopravvivenza libera da eventi; un rapido miglioramento della funzione motoria, spesso entro un mese dalla somministrazione; e il raggiungimento di traguardi sostenuti, inclusa la capacità di sedersi senza supporto, un obiettivo mai raggiunto in pazienti di Tipo 1 non trattati. Ulteriori dati di supporto hanno incluso risultati provvisori dello studio SPR1NT, in corso, una sperimentazione di fase III, in aperto, a singolo braccio, condotta con una singola infusione endovenosa di onasemnogene abeparvovec in pazienti pre-sintomatici (<6 settimane di età alla somministrazione) geneticamente definiti da delezione bi-allelica di SMN1 con 2 o 3 copie di SMN2. Questi dati dimostrano il raggiungimento rapido e adeguato all’età di un traguardo significativo, che conferma l’importanza critica dell’intervento precoce nei pazienti con SMA.

Fonte Novartis Media Relations