Come bisogna gestire la malattia?


23 Febbraio 2017

Il management dei pazienti affetti da SMA richiede un approccio multidisciplinare. Al momento della conferma della diagnosi è fondamentale spiegare alla famiglia la patogenesi della malattia, la classificazione fenotipica e la prognosi e definire un piano di intervento multidisciplinare volto a controllare le complicanze. Scopri le guide

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Quali sono i centri di diagnosi e cura a quali posso rivolgermi?


23 Febbraio 2017

Consulta la mappa dei centri specializzati

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Come viene diagnosticata la SMA?


23 Febbraio 2017

Di solito per diagnosticare la SMA viene fatto un semplice prelievo di sangue che sarà analizzato per cercare una mutazione del gene chiamato SMN1 (sopravvivenza neurone motore). Se i sintomi esistono ma non viene dimostrata nessuna mutazione del gene, una biopsia muscolare e/o elettromiografia (EMG), può essere necessaria per confermare la diagnosi.

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Quant’è comune la SMA?


23 Febbraio 2017

L’atrofia muscolare spinale rappresenta il secondo disordine neuromuscolare più frequente in età pediatrica. L’incidenza complessiva di tutte le forme di SMA è stimata essere di 1/10000 nati vivi. La prevalenza delle forme di SMA tipo II e III è stimata essere compresa tra 40 casi/milione di bambini e 12 casi/milione nella popolazione generale. I pazienti […]

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Quante forme di SMA esistono?


23 Febbraio 2017

Esistono diverse forme di SMA che vengono classificate sulla base della gravità del quadro clinico. Di seguito riportiamo una classificazione della malattia dei pazienti affetti da SMA allo scopo di sottolineare la variabilità clinica e il fatto che le diverse forme di atrofia muscolare spinale rappresentano un continuum fenotipico dalle forme più severe alle forme […]

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Convegno Nazionale


22 Febbraio 2017

Il convegno nazionale organizzato annualmente da FamiglieSMA ospita alcuni dei maggiori esperti nazionali e internazionali di Atrofia Muscolare Spinale, costituisce per le famiglie e gli operatori sanitari un’occasione per aggiornarsi sulle novità delle ricerca scientifica  e i vari aspetti della vita quotidiana. Per la nostra comunità è anche l’occasione per conoscersi o per rinnovare le […]

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Lazio


22 Febbraio 2017

Beatrice Presen beatrice.presen@famigliesma.org 349 647 0899 Fabio Capone fabio.capone@famigliesma.org 328 093 1924 Alessandro Cipriani alessandro.cipriani@famigliesma.org 366 715 8966

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Liguria


21 Febbraio 2017

Alessandro Eneide alessandro.eneide@famigliesma.org 339 280 1290

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Lombardia


20 Febbraio 2017

Veronica Pitino veronica.pitino@famigliesma.org 340 620 7781 Fabio Passero fabio.passero@famigliesma.org 346 260 6313

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Marche


19 Febbraio 2017

Marika Bartolucci marika.bartolucci@famigliesma.org 339 598 2483 Maria Grazia Brandi mariagrazia.brandi@famigliesma.org 333 172 5700

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