Ancona | sabato 24 giugno | Convegno Fondazione UILDM NeMO

Sabato 24 giugno 2023
presso Ego Hotel Ancora
Via Flaminia, 220 | Ancona

CONVEGNO FONDAZIONE UILDM LAZIO – NeMO

Le nuove frontiere della genetica applicate alle patologie neuromuscolari

dal counseling alle ricadute clinico-terapeutiche

Programma

08.30
Registrazione partecipanti – Saluti delle Istituzioni

Invitati
Filippo Saltamartini – Vice Presidente e Assessore alla Sanità di Regione Marche
Armando Gozzini – Direttore Generale AOU delle Marche
Marcello Tomassetti – Presidente Fondazione UILDM
Alberto Fontana – Presidente Centri Clinici NeMO

09.00 – 10.00
La genetica nelle patologie neuromuscolari: cosa c’è di nuovo?

Moderatori
Emiliano Giardina, Michela Coccia

  • Le nuove frontiere della genetica applicate alle patologie neuromuscolari: limiti e possibilità | Stefano Gambardella
  • Un referto di genetica nell’era della NGS: “Come si legge e come si usa”? Le “domande” del clinico Emanuele Costantini
  • Le “risposte” del genetista  | Stefano Gambardella

Discussione

10.00 – 11.00
Patologie complesse con genetica complessa: il paradigma FSHD

Moderatori
Fabio Di Marzio, Cristina Sancricca

  • Le sfide del clinico: definizioni dei fenotipi, dalla valutazione clinica alla Risonanza Magnetica Muscolare | Enzo Ricci
  • Le sfide del genetista: nuove frontiere della diagnosi genetica della FSHD, fin dove spingersi? | Emiliano Giardina
  • Le sfide dell’equipe: l’importanza della Rete FSHD nell’integrazione dei bisogni del paziente con le nuove frontiere terapeutiche | Massimiliano Filosto

Discussione

11.00 – 11.15
Coffee Break

11.15 – 12.00
Dalla diagnosi prenatale a quando la diagnosi non si riesce ad arrivare mai…

Moderatori
Giada Tortora, Francesco Logullo

  • Genetica e diagnosi prenatale o neonatale: il paradigma dello screening neonatale SMA, prospettive, implicazioni sanitarie ed “etiche” | Danilo Tiziano
  • Genetica e patologie senza diagnosi: le nuove tecnologie come strumento di diagnostica avanzata, fin dove spingersi? | Vincenzo Nigro

Discussione

12.00 – 13.30
Quando la genetica mendeliana non basta più

Moderatori
Giuseppe Pelliccioni, Massimiliano Filosto

  • Quando i “portatori” non sono “portatori sani”. Il paradigma delle distrofinopatie – L’importanza della gestione delle portatrici | Luisa Politano
  • Il paradigma della SLA: lo studio dei carriers, possibile accesso a trial terapeutici, prospettive e implicazioni | Mario Sabatelli
  • Quanto il clinico può contare sulla correlazione genotipo – fenotipo: il paradigma delle distrofie miotoniche | Valeria Sansone
  • Quando la genetica va applicata alla biologia cellulare e di “tessuto”: il paradigma delle patologie mitocondriali | Guido Primiano

Discussione

13.30 – 14.30
Lunch

14.30 – 15.30
Il panorama regionale

Moderatori
Patrizio Cardinali, Cristina Sancricca

  • La rete neurologica delle Malattie Neuromuscolari nelle Marche | Francesco Logullo
  • L’esperienza del Centro Clinico NeMO Ancona: nuove prospettive ed opportunità | Michela Coccia
  • Il contributo di Fondazione UILDM Lazio | Massimo Taglioni

Discussione
Prospettive per l’implementazione dei servizi della rete

15.30 – 16.30
Tavola Rotonda con associazioni

Come migliorare la gestione del paziente neuromuscolare a livello regionale: dalla diagnosi, alla presa in carico riabilitativa, fino alle possibili prospettive terapeutiche guidate dalla ricerca scientifica in ambito genetico | Emanuele Costantini, Michela Coccia

16.30 – 17.00
Fine Lavori e questionari ECM


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PROGRAMMA CONVEGNO

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