Giovedì 9 luglio, alle ore 10:30, si terrà una conferenza stampa online per la presentazione del Progetto Pilota di screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale (SMA). Già attivo nella regione Lazio dal 2019, il programma di studio sta ora partendo anche in Toscana. Grazie a questo progetto, si stima che circa 140mila neonati, in due anni, verranno sottoposti a un test genetico che permetterà di porre con certezza un’eventuale diagnosi di SMA quando questa malattia non abbia ancora fatto il suo esordio, e quindi prima che produca danni gravi e irreversibili.

Una diagnosi precoce di atrofia muscolare spinale è oggi quanto mai cruciale, perché da qualche anno è disponibile la prima terapia al mondo in grado di rallentare, e in alcuni casi arrestare, la progressione della malattia. Il trattamento, se avviato in una fase pre-sintomatica della patologia, ha dimostrato un’efficacia molto maggiore, consentendo ai bambini con SMA di raggiungere uno sviluppo motorio sovrapponibile a quello dei coetanei non affetti. Oggi, inoltre, per la SMA è disponibile anche una terapia genica, recentemente approvata in Europa, è un farmaco orale che agisce sullo splicing del gene SMN2.

Il Progetto Pilota di screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale è coordinato dall’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma e condotto in collaborazione con i centri dello screening neonatale, i centri nascita e le istituzioni regionali di Lazio e Toscana. Il progetto è realizzato grazie al supporto non condizionato dell’azienda farmaceutica Biogen.