Creazione di una rete clinica italiana per l’atrofia muscolare spinale

 

Responsabile del progetto: Prof. Eugenio Mercuri, Università Cattolica del Sacro Cuore, Policlinico Gemelli, Roma (Roma 15 giugno 2013)

 

Seppure non esista a tutt’oggi una cura per la atrofia muscolare spinale (SMA), per la prima volta sono stati identificati degli approcci farmacologici con grosse potenzialità per migliorare il decorso clinico di questa malattia. Alcuni di questi approcci hanno già completato la fase preclinica e stanno entrando in fase clinica.

Uno dei problemi più grossi nel campo di malattie rare come la SMA è la necessità di dover condurre studi multicentrici, spesso internazionali, per il numero limitato di bambini presenti in ogni centro.

Negli ultimi anni, in previsione di possibili studi clinici , si è sviluppato il concetto di ‘trial readiness’ ovvero di creare le condizioni per poter essere pronti ad affrontare uno studio clinico.

Molto lavoro è stato fatto in questo campo, da una parte creando registri in modo da poter reperire i partecipanti nel più breve tempo possibile e dall’altra promuovendo standard di cura e misure di valutazioni simili in modo da uniformare al massimo le possibili differenze tra centri.

Nonostante i grossi sviluppi in questo campo, restano ancora molti punti da chiarire. Un lavoro recente finanziato da SMA Foundation e da SMA Europe dimostra che nessuna delle scale è completamente solida dal punto di vista statistico che è ancora necessario raccogliere ulteriori dati per migliorare le scale esistenti. Questo lavoro al momento è svolto in collaborazione tra gli Stati Uniti, e molti paesi europei tra i quali l’Italia.

 

Proposta

Lo studio qui proposto ha l’obiettivo di creare una rete di centri clinici in Italia esperti in SMA. Hanno aderito all’iniziativa 13 centri clinici.

In Italia esiste già una rete nazionale di centri esperti che è molto attiva nel campo di un’altra malattia muscolare, la distrofia di Duchenne. In questo momento gli unici dati longitudinali sulle misure importanti nella distrofia muscolare sono quelli raccolti dal nostro network italiano finanziato da Telethon, UILDM e da un network nazionale britannico, North Star network.

Sfruttando la rete esistente di medici e fisioterapisti, si propone di investire nel campo della SMA. L’obiettivo è di uniformare gli standard di cura e di utilizzare le misure usate a livello internazionale  per  contribuire alla raccolta di dati internazionali. Questo consentirà di accelerare il processo di perfezionamento delle misure di valutazione da usare e, allo stesso tempo rendere i centri italiani idonei a partecipare ai nuovi studi che arrivano dall’estero.

Questo processo si effettuerà organizzando un sistema che garantisca che:

• tutti i centri terziari neuromuscolari abbiano lo stesso training
• tutti  i centri usino le stesse misure
• la raccolta dati sia più veloce
• venga creato un sistema di raccolta dati unico che faciliti l’accesso e  l’analisi  dei dati (common data elements) associato all’esistente registro SMA (www.registronmd.it), che attualmente raccoglie i dati di 350 pazienti con SMA.

Nella forma intermedia (SMA tipo II) ed in quella lieve (SMA tipo III) si propone di utilizzare la rete per raccolta dati utilizzando misure note (la scala di Hammersmith, il test dei 6 minuti) usate a livello internazionale.

Alcuni gruppi italiani hanno sviluppato altre scale di valutazione, come quella per valutare la funzione degli arti superiori in bambini e ragazzi non deambulanti, che sono usate al momento in studi internazionali. Questo progetto consentirebbe di migliorare ulteriormente il lavoro iniziato sulla validazione di queste misure. Ciò aiuterebbe non solo a contribuire in maniera significativa alla raccolta dati necessari a migliorare le scale, ma permetterebbe di mantenere attive le collaborazioni internazionali con una base più solida, dando una visibilità ed una credibilità maggiore all’Italia sulla capacità di fare buona ricerca. Non ultimo, dimostrare che esiste un network di tanti centri, aumenterebbe la possibilità che gli studi internazionali, finora ristretti a pochi centri in Italia, possano essere allargati a più centri italiani sparsi sul territorio nazionale.

Parte del lavoro verrebbe anche svolto sul fronte SMA I, ovvero la forma più grave della malattia con una sopravvivenza in genere limitata ai primi anni di vita. Negli Stati Uniti esiste un network finanziato da NIH (NEXT) che sta raccogliendo dati di storia naturale tenendo conto delle cure palliative/intervento e della gravita delle sottoforme di SMA I. Viste le difficoltà nel reclutamento, alcuni dei centri italiani che hanno la possibilità di effettuare ricoveri e monitoraggi prolungati, potrebbero partecipare alla raccolta dati, contribuendo in maniera più attiva sviluppando altri  protocolli che potrebbero essere integrati.

 

La rete clinica italiana sulla SMA

Coordinatore del progetto: Prof. Eugenio Mercuri, Università Cattolica del Sacro Cuore, Policlinico Gemelli, Roma

Referenti degli altri centri clinici partecipanti:

• Dr. Enrico Bertini, Ospedale Bambino Gesù, Roma (Co-Coordinatore scientifico del progetto)
• Dott.ssa Roberta Battini, IRCCS Stella Maris, Calambrone, Pisa
• Dott.ssa Angela Berardinelli, Università di Pavia
• Dott. Claudio Bruno, Istituto Gaslini, Genova
• Prof. Giacomo Comi, Università di Milano
• Dott.ssa Ksenia Gorni, Centro Nemo, Milano
• Prof.ssa Tiziana Mongini, Università di Torino
• Dott.ssa Lucia Morandi, Istituto Besta, Milano
• Prof.ssa Elena Pegoraro, Università di Padova
• Prof.ssa Luisa Politano, II Università di Napoli
• Dott.ssa Sonia Messina, Centro NEMO Sud, Università di Messina
• Prof.ssa Antonella Pini, Università di Bologna

 

Interazioni internazionali

Il progetto si svolgerà in collaborazione con altri network nazionali americani ed inglesi in modo da concordare le stesse misure e poter accelerare il percorso di raccolta dati ed essere pronti per gli imminenti studi internazionali.

 

Obiettivi specifici

Viene richiesto supporto per poter svolgere: 1) il lavoro di training, 2) il reclutamento pazienti e raccolta di dati longitudinali per 12 mesi e 3) per la creazione di un database comune per la raccolta dati collegato al già esistente Registro SMA.

 

Budget

Personale:

–     Un fisioterapista part-time presso il Centro Coordinatore del lavoro, responsabile del training ai centri, della raccolta dati e della loro validazione Costo: € 20.000 x 2 anni = € 40.000

–     Un fisioterapista part-time per ogni centro per raccolta dati Costo: € 5.000/centro/anno (x 13 centri, x 2 anni) = € 130.000

Spese di viaggio per meeting organizzativi e per training Costo: € 1.000/centro/anno (x 13 centri x 2 anni)= € 26.000

–       Materiale relativo alle scale cliniche e consumabili Costo: € 5.000 euro

Database:

Implementazione schede per common data elements associate al Registro SMA Costo: € 25.000

Il costo totale del progetto per 2 anni è di € 226.000