Sono stati pubblicati i risultati del trial Cherish, studio di fase 3 per valutare il farmaco nusinersen nel trattamento dei pazienti SMA a insorgenza tardiva.

L’endpoint primario di Cherish era il miglioramento della funzione motoria, come definito dal cambiamento dal basale nella scala funzionale Hammersmith espansa (HFMSE) al 15° mese. L’analisi finale ha dimostrato la stabilizzazione o un miglioramento della funzione motoria in individui con atrofia muscolare spinale in cui la storia naturale della malattia è a costante declino della funzione motoria nel tempo.

Biogen ha anche annunciato i risultati intermedi del trial di fase 2 Nurture, studio in aperto in corso che valuta l’efficacia e la sicurezza di Spinraza nei neonati pre-sintomatici con atrofia muscolare spinale. Inoltre sono stati rilasciati anche i dati di una serie di casi condotti su adolescenti e giovani adulti trattati con Spinraza. I principali risultati sono così riassunti:

• I risultati dello studio Nurture hanno riportato che tutti i partecipanti (25 bambini) sono vivi, senza bisogno di ventilazione permanente e con una migliore funzione motoria alla data del 5 luglio 2017, rispetto a un declino osservato nella storia naturale della SMA.
• Il 100% dei partecipanti di Nurture ha raggiunto all’età prevista dalla World Health Organization, la capacità di sedere senza supporto, uno sviluppo mai visto nei casi di SMA di tipo 1.
• In una serie di casi condotti su adolescenti e giovani adulti trattati con Spinraza con SMA di tipo 2 e 3 (da 17 a 19 anni alla loro ultima visita) si è ottenuto una funzione motoria stabile o migliorata e una migliore qualità della vita.

Nello studio Nurture, Spinraza è stato somministrato a 25 bambini di sei settimane di età o più giovani nello stadio pre-sintomatico, geneticamente diagnosticati con SMA e con due o tre copie del gene SMN2 (15 con due copie molto probabilmente con SMA di tipo 1 e 10 con tre copie, molto probabilmente con SMA di tipo 2). Al momento di questa analisi ad interim, i bambini erano stati seguiti fino a 25,6 mesi di età, ben oltre il tipico periodo di tempo in cui la maggior parte dei neonati con SMA di tipo 1 avrebbe richiesto ventilazione permanente o sarebbe morto. I partecipanti a Nurture hanno anche ottenuto un punteggio medio CHOP INTEND, che misura la funzione motoria generale tra i neonati con SMA, di 58.4 all’ultima visita (su un punteggio massimo di 64). Molti continuano a migliorare e mantenere questi punteggi oltre il tempo in cui le persone non trattate con SMA di tipo 1 subirebbero un declino significativo. Nel complesso, lo studio ha dimostrato che Spinraza è stato ben tollerato e non sono stati identificati problemi di sicurezza.

Biogen ha anche pubblicato i risultati dello studio su adolescenti e giovani adulti con atrofia muscolare spinale di tipo 2 o 3, che ha messo in evidenza l’effetto stabilizzante o migliorativo di Spinraza. I 5 partecipanti avevano 14-15 anni di età. Un partecipante era di tipo 2 e quattro erano di tipo 3 e tutti hanno ricevuto dosi multiple di Spinraza per 2,5 anni di osservazione. I risultati sono un miglioramento sulla scala Hammersmith, una stabilizzazione della funzione degli arti superiori, un miglioramento del test dei 6 minuti a piedi e punteggi stabili o migliorati sulla valutazione della scala ACEND.