Il farmaco RG7916 aumenta la produzione della proteina SMN (proteina di sopravvivenza del motoneurone) nei pazienti con atrofia muscolare spinale di tipo 2 e 3. Questa evidenza è emersa dall’esame dei dati preliminari del trial di fase 2 Sunfish, presentati da PTC Therapeutics al 22° Congresso Internazionale della World Muscle Society tenutosi a St. Malo, Francia, nel mese di ottobre.
Sunfish è uno studio in doppio cieco (entrambi i clinici e i partecipanti non sanno se viene somministrato il farmaco), in due parti, controllato con placebo, che include pazienti con SMA di tipo 2 e 3. La prima parte dello studio ha valutato la sicurezza, la tollerabilità, l’efficacia e il profilo farmacologico di diverse dosi di RG7916, somministrato per via orale in pazienti deambulanti e non deambulanti. La seconda parte arruola invece 150 pazienti non deambulanti per determinare la sicurezza e l’efficacia del dosaggio raccomandato di RG7916 selezionato nella parte 1. Seguirà uno studio di estensione.

Cinque gruppi di pazienti hanno ricevuto RG7916 per 28 giorni o più nella parte 1 di Sunfish. Un’analisi preliminare ha mostrato un aumento, dipendente dall’esposizione, della proteina SMN, a causa della modulazione di RG7916 sullo splicing del gene SMN2. Tutte le dosi di RG7916 sono state ben tollerate, senza problemi di sicurezza legati al farmaco.
“Siamo entusiasti di segnalare che nei pazienti SMA il trattamento con RG7916 ha portato ad un aumento mediano di 2,5 volte della proteina SMN”, ha dichiarato il dott. Stuart Peltz, Amministratore Delegato di PTC Therapeutics, in un comunicato stampa. “L’aumento dei livelli di proteina SMN in tutto il corpo ha il potenziale di influenzare ogni aspetto di questa patologia”.
Lo sviluppo e la produzione di RG7916 fanno parte di uno sforzo congiunto tra PTC Therapeutics, la multinazionale svizzera Roche e SMA Foundation, organizzazione senza scopo di lucro che finanzia la ricerca di base, traslazionale e clinica. PTC Therapeutics ha creato il programma di ricerca SMA nel 2006, in collaborazione con SMA Foundation, per identificare una terapia per questa devastante malattia.
Nel novembre 2011 Roche ha ottenuto un’esclusiva licenza a livello mondiale sul programma PTC/SMA Foundation. All’inizio di quest’anno, ad RG7916 è stato assegnato lo status di farmaco orfano con procedura accelerata da parte della statunitense Food and Drug Administration per il trattamento dei pazienti con SMA. Questo status è concesso a terapie innovative per malattie rare che colpiscono meno di 200.000 persone negli Stati Uniti e consente all’azienda sviluppatrice del farmaco di ottenere diversi incentivi alla ricerca.

 

dott. Paolo Pisano
– La ricerca contro la SMA –
www.ricercasma.it
Aggiornamenti scientifici sull’atrofia muscolare spinale