L’approvazione record in Italia del primo trattamento per l’Atrofia muscolare spinale

La presidente Lauro a genitori e pazienti: «Finalmente dalla speranza alla cura. Portiamo avanti il progetto dei venti centri regionali»

«Organizzeremo a breve una giornata d’incontro per presentare la terapia nusinersen alle famiglie e ai pazienti, spiegando loro anche i criteri di accesso al farmaco. È tempo di festeggiare, comincia una nuova era per tutti coloro che nel nostro Paese lottano contro l’Atrofia muscolare spinale». La presidente nazionale di Famiglie SMA APS ETS Daniela Lauro ha dato così il via alle nuove attività di informazione e formazione per i soci della Onlus, a conclusione della conferenza stampa di questa mattina (11 ottobre) a Milano, in cui è stata annunciata ufficialmente l’approvazione in Italia del primo trattamento al mondo per tutte le forme di SMA.

In soli 64 giorni, grazie a un percorso accelerato riservato alle malattie gravi, l’Aifa ha approvato la distribuzione di “Spinraza”: questo il nome del farmaco che cambia la storia naturale della SMA. Un nome che ha molto in comune con la parola “speranza”, quella che ha sostenuto i 130 pazienti durante la fase di sperimentazione della terapia. Oggi Spinraza è per tutti, senza restrizioni d’accesso e differenze tra le forme patologiche. La sua distribuzione in tempi così rapidi ha dato il primato europeo all’Italia.

«I risultati clinici confermano l’efficacia e la sicurezza di nusinersen in un ampio spettro di individui affetti da SMA, con miglioramenti significativi nello sviluppo motorio e nella riduzione del rischio di morte nei bambini», ha spiegato Eugenio Mercuri della U.O.C. Neuropsichiatria Infantile del Policlinico Universitario “A. Gemelli” di Roma, anch’egli intervenuto alla conferenza stampa indetta da Biogen Italia, l’azienda che commercializzerà il farmaco.
La diminuzione della mortalità è stata registrata fino al 47%, e il calo significativo ha riguardato anche la ventilazione permanente e la perdita progressiva delle funzioni motorie. Alcuni bambini del gruppo trattato con nusinersen hanno raggiunto un controllo completo della testa, della capacità di rotolare, di sedersi e di stare in piedi.

L’approvazione della terapia comporta in Italia anche la definizione di nuovi standard di cura, la cui applicazione richiederà la messa in campo di risorse per la formazione dei centri che somministreranno la terapia. È «un aspetto fondamentale» secondo Enrico Bertini, medico presso l’Unità di Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative dell’IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, tra i centri coinvolti nello studio. «I risultati osservati a oggi – ha affermato – mostrano che in alcuni dei bambini presintomatici trattati è stata drasticamente ridotta la comparsa dei sintomi. Una prospettiva che apre la strada a nuovi percorsi di trattamento».
Spinraza si somministra infatti per via intratecale, ovvero tramite una puntura lombare direttamente nel liquido cefalorachidiano (CSF) attorno al midollo spinale, sito della degenerazione dei motoneuroni causata da livelli insufficienti della proteina SMN nei pazienti affetti da SMA.

L’approvazione di nusinersen si basa in gran parte sui risultati di due studi registrativi multicentrici e controllati, tra cui i dati definitivi dello studio ENDEAR (per la SMA a esordio infantile) e i dati ad interim dello studio CHERISH (per la SMA a esordio tardivo), che hanno dimostrato un’efficacia clinicamente e statisticamente significativa e un profilo beneficio-rischio favorevole di nusinersen. L’approvazione è stata ulteriormente sostenuta dai dati dello studio in aperto NURTURE, ottenuti negli individui pre-sintomatici con diagnosi genetica di SMA e con possibilità di sviluppare SMA di Tipo 1, 2 o 3.