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L’impegno di Famiglie SMA APS ETS nella Ricerca 

Già nel 2004 Famiglie SMA APS ETS ha organizzato insieme ad altre associazioni, una sperimentazione clinica per testare l’efficacia del fenilbutirrato per la SMA, in collaborazione con l’Università Cattolica di Roma e i principali centri clinici italiani per le malattie neuromuscolari. La sperimentazione, terminata dopo un anno e mezzo, pone l’Italia all’avanguardia internazionale nella ricerca di un farmaco per la SMA, rendendo i medici del nostro comitato scientifico un punto di riferimento internazionale nel campo della clinica per lo sviluppo di un farmaco.

FamiglieSMA è uno dei partner del progetto europeo SMAEurope che si pone come obiettivo quello di fornire un framework (una struttura di supporto) per stimolare la collaborazione, accelerare i percorsi di ricerca sulla SMA e promuovere la cura del paziente.

I rappresentanti delle associazioni partner di SMAEurope partecipano a call conference con cadenza mensile, discutono di iniziative a livello europeo e mondiale, si confrontano e mantengono i contatti con associazioni ed organizzazioni di diverse parti del mondo. Ogni sei mesi si incontrano in un meeting in uno dei paesi membri. Si occupano di organizzare e gestire workshop per favorire la comunicazione ed il confronto tra gli esperti a diversi livelli (ricerca di base, ricerca farmacologica, ricerca clinica, clinici ed altri professionisti) con gli obiettivi di migliorare la qualità di vita e trovare la cura per la SMA.

Dal 2008, grazie ai fondi investiti dalle associazioni che ne fanno parte, SMAEurope finanzia ogni anno numerosi progetti di ricerca.

Una commissione internazionale di esperti seleziona le applicazioni ricevute in risposta ad un preciso bando di ricerca. Sul sito di SMAEurope sono pubblici il bando, i requisiti per partecipare e le modalità di attribuzione e di selezione della commissione.

Con il suo contributo economico a SMAEurope, Famiglie SMA APS ETS ha collaborato al co-finanziamento dei seguenti progetti:

 

2008 :

Fondi totali investiti: 780.000 €

Progetti di ricerca sovvenzionati: 6

• “Characterization of post-transcriptional control mechanisms regulating SMN2 gene expression.”

            University of Lisbon; Professor Margarida Gama Carvalho 

• “Outcome measures in SMA types II and III”

            Università Cattolica, Rome: Professor Eugenio Mercuri

• “Development of a stem cell approach for treating Spinal Muscular Atrophy”

           University of Milan: Professor Giacomo Pietro Comi

• “Evaluation of AAV-mediated gene therapy in murine and feline SMA models”

           Institut de Myologie, Paris: Dr Martine Barkats 

• “A Two-Pronged Approach to Develop a Treatment for Spinal Muscular Atrophy”

           University of Missouri, USA: Dr Monir Shababi 

• “Tetracycline Compounds as SMN2 splicing Modifiers for the Treatment of SMA”

           Paratek Pharmaceuticals: Dr Paul Higgins

 

2009:

Fondi totali investiti: 626.000 €

Numero di progetti sovvenzionati: 7

• “Investigating the temporal requirements of the SMN protein in SMA”

           Columbia University, New York, USA: Professor Umrao Monani

• “The S. pombe model organism: a tool to find suppressors of snRNP-mediated splicing defects”

           Molecular Genetics Institute of Montpellier, France: Professor Rémy Bordonne 

• “PTEN modulation effects on motor neurone axonal growth and neuromuscular junction size in spinal muscular  atrophy”

           University of Sheffield: Dr Ke Ning and Professor Mimoun Azzouz 

• “Antisense oligomer induced restoration of SMN expression as a therapy for Spinal Muscular Atrophy”

           University of Western Australia: Professor Steve Wilton 

• “Gene therapy for spinal muscular atrophy by a correction of SMN2 mRNA splicing”

           University of Bern, Switzerland: Dr Rachel Nlend Nlend 

• “Evaluation of new AAV-mediated gene therapy strategies in a feline model of Spinal Muscular Atrophy”

            INSERM, Université de Nantes, France: Dr Beatrice Joussemet 

• “Analysis of mRNA transport and local protein synthesis in axons of SMA motor neurons”

            Emory University, Atlanta, USA: Dr Claudia Fallini

 

2010:

Fondi totali investiti: 560.000 €

Numero di progetti sovvenzionati: 4

• “New drugs and new drug targets for Spinal Muscular Atrophy using chemical and functional genomics” 

            Manchester University, UK: Professor David Satelle 

• “AAV9-Mediated Gene Therapy in murine and feline models of SMA”

           Hôpital Pitié-Salpétrière, Institut de Myologie, Paris, France: Dr. Martine Barkats 

• “Delivery and Correction of SMA using AAV Vectors”

           University of Ohio State, USA: Dr. Sandra Duque 

• “Evaluation of the contribution of SMN1 and SMN2 sequence variants to the clinical severity of SMA”

           Faculté de Médecine et Pharmacie, Rouen, France: Dr. Mahias Kathleen 

 

2011:

Fondi totali investiti: 682.278 €

Numero di progetti sovvenzionati: 6

• “Exosome delivery of splice switching oligonucleotides for the treatment of SMA”.

          Oxford University, UK: Professor Matthew Wood 

• “Investigating novel genetic determinants of the SMA phenotype”.

          Columbia University, USA: Professor Umrao Monani 

• “mRNA transport in SMA pathogenesis”.

          Catholic University of Leuven, Belgium: Professor Tilmann Achsel 

• “SMA: Molecular and functional analysis of a new modifier of SMA”

          University Hospital of Cologne, Germany: Dr. Markus Riessland 

• “AAV9- mediated gene therapy in murine models of SMA”

          Hopital de la Salpetrière, Paris, France: Dr. Yannick Tanguy  

• “Evaluation of the contribution of SMN1 and SMN2 sequence variants to the clinical severity of SMA” (2nd year)

          Faculté de Médecine et Pharmacie, Rouen, France: Dr. Kathleen Mahias

  

2012:

Fondi totali investiti: 400.000 €

Numero di progetti sovvenzionati: 3

• “Elucidate the molecular mechanism underlying maturation and remodeling defects of the neuromuscular system in SMA” 

          Columbia University, New-York, USA: Dr. Kariya Shingo 

• “Optimization of AAV9-SMN gene therapy for SMA” 

          Institute of Myology, Paris, France: Dr. Barkats Martine  

• “In search of small molecules targeting protein-RNA complex: a novel approach against SMA” 

          Swiss federal institute of technology , Zurich, Switzerland : Dr Allain Frédéric

 

2013:

Fondi totali investiti: 390.000 €

Numero di progetti sovvenzionati: 3

 

• “Cellular basis of motor circuit dysfunction induced by SMN deficiency”

          Columbia University, USA: Dr. George Mentis – Operating Grant 

• “Modulating SMN2 splicing with dual inhibitors of Sam68 and hnRNP A1: A novel therapeutic approach for Spinal Muscular Atrophy” 

          Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona, Spain: Dr. Eduardo Tizzano – Operating Grant  

• “Using RNA secondary structure as a therapeutic target for Spinal Muscular Atrophy: a new drug discovery approach” 

          University of Geneva, Swizerland: Dr. Amparo Garcia-Lopez – Fellowship 

 

Inoltre 200.000,00 € sono stati destinati a progetti in preparazione per i trial clinici, annuncio pubblicato il 14 aprile 2014 sul sito SMAEurope http://www.sma-europe.eu/documents/ctp_fund_announcement.pdf

Famiglie SMA APS ETS si è resa disponibile nell’offrire il supporto logistico ed economico necessario alle attività correlate all’avvio dei trial clinici e all’organizzazione di eventi e workshop per la formazione dei professionisti al fine di standardizzare la gestione quotidiana dei pazienti.

Nel luglio del 2012  Famiglie SMA APS ETS ha promosso un workshop internazionale organizzato da SMA EUROPE a Roma, che ha visto la partecipazione di 34 scienziati, medici e rappresentanti delle associazioni di persone con l’atrofia muscolare spinale, confrontarsi sulle tematiche dei trials in partenza. Il 20 marzo 2013 è stato pubblicato su Orphanet Journal of Rare Diseases il report del workshop. La pubblicazione scientifica dal titolo “SMA-EUROPE workshop report: opportunities and challenges in developing clinical trials for spinal muscular atrophy in Europe” è stata formulata a seguito dell’importante incontro avvenuto a Roma, per stabilire precise raccomandazioni medico-scientifiche e con l’obiettivo di migliorare i trial clinici internazionali per la SMA.  Scarica il report.