15 ottobre 2024

2 anni di studio RAINBOWFISH presentati nel corso del 29esimo Congresso annuale della World Muscle Society

Gentili membri della Comunità SMA,
Nell’ambito della nostra partnership e in risposta alla vostra richiesta di aggiornamenti sul programma di sviluppo clinico di risdiplam e SMA, siamo lieti di condividere i dati a due anni dello studio RAINBOWFISH presentati nel corso del 29esimo Congresso annuale della World Muscle Society, che si è tenuto la scorsa settimana a Praga.

Riassunto dei dati presentati dallo studio RAINBOWFISH
Lo studio RAINBOWFISH (NCT03779334) è uno studio in aperto volto a valutare l’uso di risdiplam nei neonati fino a sei settimane di età che non presentavano ancora sintomi di SMA al momento dell’ingresso nello studio. I dati a due anni dimostrano il mantenimento dell’efficacia e della sicurezza di risdiplam nei neonati trattati prima della comparsa dei sintomi.1
Per maggiori dettagli, è possibile consultare il nostro comunicato stampa qui.

In particolare, dopo due anni di trattamento:
● Tutti i 18 bambini con tre o più copie del gene SMN2 hanno raggiunto le tappe fondamentali per la posizione eretta e la deambulazione, come valutato dai test BSID-III* e HINE-2*. La maggior parte dei bambini ha raggiunto queste tappe fondamentali nell’ambito delle tempistiche previste dall’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) per il tipico sviluppo infantile.
● Dei cinque bambini con due copie del gene SMN2, tutti hanno raggiunto la posizione seduta. Tre bambini sono stati in grado di stare in piedi e camminare in modo indipendente.
● Tutti i bambini sono stati in grado di deglutire e alimentarsi per via orale e nessuno ha necessitato di ventilazione permanente. Inoltre, i bambini hanno mostrato capacità cognitive tipiche dei coetanei senza SMA, come valutato dalla scala cognitiva BSID-III.
● Non si sono verificati decessi o eventi avversi (EA) che hanno comportato la sospensione o l’interruzione del trattamento. Gli EA più comuni sono stati dentizione, gastroenterite, diarrea, eczema e febbre.

Vorremmo estendere il nostro sincero apprezzamento a tutte le famiglie, agli operatori sanitari e ai gruppi di pazienti che hanno contribuito a questo studio. Questi risultati si aggiungono a un crescente corpus di evidenze che dimostrano l’importanza dello screening neonatale e dell’intervento precoce nei bambini nati con SMA.

In caso di domande sulle informazioni fornite, restiamo a completa disposizione.

Cordiali saluti,
Team SMA Roche Italia

Bibliografia
1. Servais L, et al. RAINBOWFISH: dati di efficacia e sicurezza a 2 anni della risdiplam nei neonati con SMA presintomatica. Presentato al Congresso annuale della World Muscle Society, 2024.
* BSID-III, Bayley Scales of Infant and Toddler Development, terza edizione (BSID-III); HINE-2, Hammersmith Infant Neurological Examination, Modulo 2