L’Associazione Famiglie SMA APS ETS è un’organizzazione non lucrativa di Utilità Sociale (ONLUS), fondata da un gruppo di genitori di bambini affetti da SMA, che hanno deciso di condividere e far conoscere all’esterno le proprie esperienze, al fine di contribuire ad una maggiore informazione sulla malattia e quindi stimolare la ricerca. L’associazione fornisce: supporto psicologico, mettendoti in contatto con strutture e genitori che hanno vissuto lo stesso problema; informazioni sanitarie, indicandoti le strutture più specializzate sul territorio e fornendoti gli aggiornamenti internazionali sulla ricerca; informazioni legali, per aiutarti a districarti nel complesso mondo della burocrazia; appartenenza ad un gruppo, perché insieme ad altri è decisamente più facile superare le difficoltà.

La ricerca fa passi da gigante. Per avere maggiori informazioni su questa tematica visitate la sezione: La ricerca

Il management dei pazienti affetti da SMA richiede un approccio multidisciplinare. Al momento della conferma della diagnosi è fondamentale spiegare alla famiglia la patogenesi della malattia, la classificazione fenotipica e la prognosi e definire un piano di intervento multidisciplinare volto a controllare le complicanze.

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Di solito per diagnosticare la SMA viene fatto un semplice prelievo di sangue che sarà analizzato per cercare una mutazione del gene chiamato SMN1 (sopravvivenza neurone motore). Se i sintomi esistono ma non viene dimostrata nessuna mutazione del gene, una biopsia muscolare e/o elettromiografia (EMG), può essere necessaria per confermare la diagnosi.

L’atrofia muscolare spinale rappresenta il secondo disordine neuromuscolare più frequente in età pediatrica. L’incidenza complessiva di tutte le forme di SMA è stimata essere di 1/10000 nati vivi. La prevalenza delle forme di SMA tipo II e III è stimata essere compresa tra 40 casi/milione di bambini e 12 casi/milione nella popolazione generale. I pazienti richiedono spesso un approccio multidisciplinare a causa della complessità del quadro clinico coinvolgente diversi organi ed apparati.

Esistono diverse forme di SMA che vengono classificate sulla base della gravità del quadro clinico. Di seguito riportiamo una classificazione della malattia dei pazienti affetti da SMA allo scopo di sottolineare la variabilità clinica e il fatto che le diverse forme di atrofia muscolare spinale rappresentano un continuum fenotipico dalle forme più severe alle forme più lievi dell’adulto.

Tipo di Sma, età di esordio e abilità raggiunta
SMA I 0-6 mesi Mai seduto
SMA II 7-18 mesi Mai in piedi
SMA III > 18 mesi In piedi/Deambulazione autonoma
SMA IV 2ª -3ª decade Deambulazione autonoma

L’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) comprende un gruppo ben definito di malattie neuromuscolari ereditarie dell’infanzia e della giovinezza che vengono classificate sulla base della gravità del quadro clinico (tab.1). Si tratta di un gruppo di malattie a trasmissione autosomica recessiva caratterizzate dalla degenerazione dei motoneuroni delle corna anteriori del midollo spinale e bulbare con conseguente progressiva atrofia muscolare e debolezza.

Con la nota prot. n. 38965 del 29.10.2014 sono state inoltrate ai Distretti Socio-Sanitari della Sicilia le linee guida per la presentazione di progetti sperimentali di Vita Indipendente ai sensi del D.D. n. 182/14 del Ministero del Lavoro e delle Politiche Sociali.

Verso la fine del 2014 sono stati emanati dei provvedimenti per inerenti alle disabilità gravi e gravissime.

Contributo per erogazione di assistenza domiciliare per disabili gravi ai sensi del D.A. 76/14

Con D.D. n. 2808 del 18.12.2014 è stata ripartita ed assegnata ai Distretti Socio-Sanitari dell’Isola, che hanno fatto richiesta, la somma complessiva di € 7.427.719,87 in termini proporzionali rispetto al fabbisogno correlato al numero dei richiedenti di ciascun Distretto.

La Regione prevede sia i contributi per i progetti per la vita indipendente che l’erogazione dell’assegno di cura

Finanziamenti per piani personalizzati a favore delle persone con grave disabilità

Legge n. 162/1998 – Legge regionale n. 2 del 29/05/2007, art. 34 “Fondo per la non autosufficienza”

Per le persone con grave disabilità: SERVIZI SOCIALI DEL COMUNE DI RESIDENZA
Assessorato dell’igiene e sanità e dell’assistenza sociale
Servizio programmazione e integrazione sociale
Settore dell’integrazione sociale
Via Roma 253 – 09123 Cagliari

Descrizione del procedimento

La Regione eroga finanziamenti ai comuni per la realizzazione di piani personalizzati che prevedano interventi socio-assistenziali a favore di bambini, giovani, adulti e anziani con disabilità grave, finalizzati allo sviluppo della piena potenzialità della persona, al sostegno alle cure familiari ed alla piena integrazione nella famiglia, nella scuola e nella società.

A livello normativo, due sono i provvedimenti di riferimento: la legge n. 18 del 03/03/2009, che recepisce la Convenzione delle Nazioni Unite sui diritti delle persone con disabilità (New York, 13/12/2006). La legge n. 104 del 05/02/1992, legge quadro nazionale per l’assistenza, l’integrazione sociale e i diritti delle persone con handicap: la legge stabilisce anche il ruolo delle Regioni, che svolgono principalmente compiti di organizzazione, coordinamento, controllo, finanziamento ed erogazione dei fondi, ricerca e sperimentazione. Sono i comuni a fornire direttamente i servizi sociali ai cittadini.

Sono i comuni a fornire direttamente i servizi ai cittadini. L’Ufficio Servizi Sociali del Comune di residenza rimane perciò un punto di riferimento indispensabile per l’informazione dettagliata e l’accesso ai servizi.

Dal 25 gennaio 2013 è stata approvata la Legge regionale sulla Vita Indipendente.

Nel settore per le politiche socio-sanitarie, attraverso il Fondo regionale della non autosufficienza (FRNA) la Regione sostiene i servizi socio-sanitari domiciliari, diurni e residenziali dedicati alle persone con disabilità grave e gravissima, che vengono gestiti in ogni distretto socio-sanitario della regione dai Comuni e dalle Aziende USL, anche attraverso soggetti del terzo settore (associazioni, cooperative sociali, fondazioni, enti religiosi..).

La Regione svolge una funzione generale di programmazione, regolazione, finanziamento.

Per ricevere gli interventi rivolti alle persone con disabilità è necessario rivolgersi direttamente ai servizi sociali e sanitari del Comune o dell’Azienda USL di residenza.

La Regione Liguria Dipartimento Salute e Servizi sociali – Servizio Pianificazione e Programmazione delle politiche sociali integrate, con la delibera n.941 del 25 luglio 2014 “Non autosufficienza- Interventi socio-assistenziali per il sostegno a domicilio di persone con disabilità grave e gravissima nell’ottica della dote di cura” prevede interventi sociali di mantenimento delle persone non autosufficienti al proprio domicilio tra cui “Sostegno a casa per persone in condizione di disabilità gravissima”.

I beneficiari di questo intervento sono le persone in condizione di dipendenza vitale che necessitano a domicilio di assistenza continuativa di carattere sociosanitario nelle 24 ore, per bisogni complessi derivanti dalle gravi condizioni psico-­fisiche, con la compromissione delle funzioni:

respiratorie;
nutrizionali;
dello stato di coscienza;
privi di autonomia motoria;
o comunque bisognosi di assistenza vigile da parte di terza persona per garantirne l’integrità psico-fisica.

Tra i potenziali beneficiari si includono anche coloro affetti da patologie implicanti gravissimi disturbi del comportamento tali da richiedere assistenza vigile o controllo continuativo h24 per l’elevato rischio di vita, come indicato nella dgr 1769/2013.

Gli interventi di sostegno potranno essere offerti sotto forma di prestazioni assistenziali o di trasferimenti monetari sulla base di quanto stabilito nel Piano Individuale di Assistenza che verrà redatto dai servizi sociosanitari competenti, condiviso e sottoscritto dall’utente o famiglia.

L’avvio, in via sperimentale, avviene nel 2004 per consentire alle persone coinvolte di vivere in casa propria, senza ricorrere alle strutture protette e poter avere condizioni di vita con importanti margini di autonomia.

Dopo la fase sperimentale, limitata a sole 5 Zone socio-sanitarie, nel 2012 il progetto viene esteso a tutte le altre 34. Destinatari sono persone disabili capaci di esprimere la propria volontà, con età compresa tra 18 e 65 anni ed in possesso della certificazione di gravità (legge 104 del 1992) che intendono realizzare il proprio progetto di vita individuale. I richiedenti vengono valutati da un’apposita Unità di Valutazione Multidisciplinare e successivamente l’Asl, in base alle condizioni, eroga un assegno mensile che varia da 800 a 1.800 euro.

Nel 2012, quando il progetto è entrato a regime, sono stati erogati contributi a circa 600 persone, passate poi a circa 800 nel 2013. Sempre nel 2013 il contributo medio mensile erogato ha superato di poco i 1.000 euro e l’età media dei beneficiari si è attestata sui 45 anni. Il finanziamento regionale a Vita Indipendente, dai 2 milioni del 2009 è salito a 5,2 nel 2011, quindi a 7 milioni nel 2013 (con un altro milione, ad integrazione, stanziato nel corso dell’anno) per arrivare ai 9 milioni attuali, che verranno messi a disposizione anche per 2015 e 2016.

Per informazioni sul progetto ci si può rivolgere all’Urp oppure alle Asl presenti sul territorio.

L’assegno di cura è una somma in denaro che viene erogata per favorire la permanenza dell’assistito al proprio domicilio.

Con deliberazione della Giunta provinciale n. 1233 di data 14 giugno 2013 è stato approvato il nuovo disciplinare per la concessione e l’erogazione dell’assegno di cura.

Per presentare le domande di assegno di cura (e avere informazioni) rivolgersi all’Agenzia provinciale per l’assistenza e la previdenza integrativa anche avvalendosi del supporto degli sportelli di informazione e assistenza al pubblico della Provincia o degli istituti di patronato e assistenza sociale.

Si tratta di progetti personalizzati alternativi al ricovero a favore di persone non autosufficienti con handicap grave che vivono sole e che, opportunamente sostenute, possono condurre una vita autonoma presso il proprio domicilio.

Per l’attivazione dell’intervento occorre presentare domanda presso il Servizio socio-assistenziale dell’Ente gestore o presso l’assistente sociale di zona che provvederà alla valutazione del bisogno e dei requisiti.

La Provincia Autonoma di Bolzano promuove interventi per la non autosufficienza (minori, adulti, anziani) basati su diverse tipologie di sostegno, tramite il Fondo per l’assistenza alle persone non autosufficienti istituito dall’Ufficio provinciale previdenza e assicurazioni sociali.

E’ rivolto a persone maggiorenni con disabilità fisica e sensoriale.

Il FAP è un intervento economico rivolto a persone che, per la loro condizione di non autosufficienza, non possono provvedere alla cura della propria persona e mantenere una normale vita di relazione senza l’aiuto determinante di altri (LR 6/2006, art. 41).

Il FAP viene utilizzato a sostegno delle situazioni di non autosufficienza trattate a domicilio e di progetti sperimentali nel settore della salute mentale.

Le persone o i loro familiari possono segnalare i loro bisogni assistenziali al Servizio Sociale dei Comuni o al distretto sanitario oppure, laddove esistente, al punto unico d’accesso.
I Servizi territoriali metteranno a punto un progetto personalizzato, condiviso con l’assistito o con chi ne fa le veci e il suo medico curante; sarà l’esito del progetto a determinare la concessione del contributo, a seconda della capienza di budget e delle caratteristiche delle persone interessate di seguito specificate.

Il FAP si suddivide nelle seguenti tipologie d’intervento:

Assegno per l’autonomia (APA): è un intervento economico a favore delle famiglie che si prendono cura di persone in condizione di grave non autosufficienza attestata con gli strumenti valutativi propri dei Servizi territoriali. L’ISEE del nucleo familiare non deve superare i 35.000 €. Gli importi variano, a seconda di gravità e ISEE, da un minimo di 1.550 € a un massimo di 6.200 € annui.
Contributo per l’aiuto familiare (CAF): è’ un beneficio economico con lo scopo di sostenere le situazioni in cui ci si avvale dell’aiuto di addetti all’assistenza familiare per assistere persone in condizione di grave non autosufficienza. Il limite ISEE è di 35.000 €. Ulteriore requisito è la stipula di un regolare contratto di lavoro con un assistente familiare per un numero di ore settimanali non inferiore a 20, tenendo presente che il monte ore può essere formato dalla somma oraria di due o più contratti. Gli importi variano, a seconda di gravità, ISEE e numero di ore di contratto, da un minimo di 3.144 € a un massimo di 10.920 € annui
Sostegno alla vita indipendente (SVI): è un contributo che concorre a finanziare i progetti di vita indipendente realizzati a favore delle persone disabili in grado di autodeterminarsi, di età compresa tra i 18 e i 64 anni, in condizione di grave disabilità. Prevedono la facilitazione di percorsi di inserimento sociale e lavorativo. Gli importi sono definiti dal progetto a partire da un minimo di 5.000 € annui.
Altre forme di emancipazione e di inserimento sociale: è un intervento a sostegno di progetti rivolti a persone in condizione di grave disabilità, di età compresa tra i 18 e i 64 anni che, pur non autodeterminandosi, possono essere inserite in progetti finalizzati alla partecipazione sociale e all’emancipazione, anche parziale, dalla famiglia. Gli importi vengono stabiliti in sede progettuale fino a un massimo di 3.000 € annui.

Il progetto individuale viene predisposto e realizzato con la piena condivisione della persona con disabilità. Quest’ultima ha la possibilità di scegliere autonomamente la persona che dovrà assisterla assumendola direttamente. L’importo viene deciso sulla base di un confronto fra interessato e Servizi Sociali, e l’entità massima del contributo economico riconoscibile è di € 1.000,00 mensili.

A chi è rivolto?

Persone con disabilità fisico motoria comprovata da certificazione di gravità (art. 3 comma 3 della- Legge 104/1992), con capacità di agire e di esprimere coscientemente la propria volontà di rimanere nel proprio domicilio e con invalidità al 100% e indennità di accompagnamento.

Come ottenere l’agevolazione ovvero qual è l’iter per la presentazione della domanda?

Il cittadino interessato deve presentare la domanda presso lo Sportello integrato dell’Azienda ULSS di residenza, su apposita modulistica, nei tempi e con le modalità previste dalla stessa Azienda.
L’ Unità di Valutazione Multidimensionale Distrettuale – U.V.M.D. dell’Azienda ULSS valuterà il progetto.

Buono e voucher dalle Asl a persone in condizione di dipendenza vitale

Per le persone con gravissima disabilità in condizione di dipendenza vitale, la Regione ha definito un Buono mensile di € 1000 e due diverse tipologie di voucher (delibera n. 2655 del 14 novembre 2014 ).

Il Buono, erogato senza limite di reddito, è da considerarsi un supporto significativo per la famiglia, eventualmente aiutata da assistente personale (badante) impiegato con regolare contratto, che decide di assistere al domicilio la persona in condizione di dipendenza vitale.

Il Buono è erogato previa valutazione multidimensionale effettuata dall’Asl e predisposizione del Progetto individuale sottoscritto dalla famiglia/persona, dai rappresentanti dell’ASL e del Comune e dal responsabile del caso.

I destinatari sono persone in condizione di dipendenza vitale, con compromissioni gravissimi nell’ambito della motricità, stato di coscienza, respirazione e nutrizione che hanno necessità di assistenza continuativa e di monitoraggio nelle 24 ore delle condizioni di salute. Con riferimento all’età, nessun limite è posto per chi è affetto da malattia del motoneurone (ivi compresa la SLA) e per chi è in condizione di stato vegetativo. Per la prima volta la Misura è estesa a tutte le persone affette da altre patologie fino ai 69 anni.

Per ottenere il Buono occorre rivolgersi all’Asl di residenza che provvede alla valutazione multidimensionale della persona e alla redazione del relativo progetto individuale.

Interventi a favore delle persone con disabilità grave e per anziani non autosufficienti erogati dai Comuni

Per le persone in condizione di non autosufficienza o di disabilità grave la Regione Lombardia ha definito i seguenti interventi (delibera n. 2883 del 12 dicembre 2014) erogati dagli Ambiti territoriali/Comuni con valutazione ISEE:

buono sociale mensile, erogabile fino ad un importo massimo di € 800, da considerarsi come supporto per la famiglia, eventualmente aiutata da assistente personale (badante) impiegato con regolare contratto, che decide di assistere al domicilio la persona fragile;
buono sociale mensile, erogabile fino ad un importo massimo di € 800, per sostenere progetti di vita indipendente;
contributi sociali per periodi di sollievo della famiglia;
voucher sociali per sostenere con progetti educativo/socializzanti la vita di relazione di minori con disabilità;
potenziamento degli interventi tutelari domiciliari per persone che già usufruiscono del Servizio di Assistenza Domiciliare (SAD) da parte del Comune di residenza.

I destinatari sono persone con gravi limitazioni che ne compromettono l’autosufficienza ed autonomia personale nelle attività della vita quotidiana, di relazione e sociale.

Gli interventi sono erogati previa valutazione sociale effettuata dai Comuni in raccordo con le ASL, e predisposizione del Progetto individuale sottoscritto dalla famiglia/persona, dai rappresentanti dell’ASL e del Comune e dal responsabile del caso.

Le persone in dipendenza vitale beneficiarie della Misura erogata dall’ASL (Buono mensile di € 1000 e voucher sociosanitario) possono beneficiare anche del Buono sociale fino ad un massimo di € 800 solo per progetti di vita indipendente.

Per beneficiare degli interventi occorre rivolgersi al Comune di residenza/Ufficio di Piano.

I progetti di Vita Indipendente sono una delle possibili risposte alla grave disabilità motoria.

La sperimentazione di tali progetti, avviata nel 2003, si è conclusa con l’adozione delle Linee Guida, approvate con la Deliberazione della Giunta Regionale n. 48-9266 del 21/7/2008.
I destinatari del progetto sono esclusivamente persone portatrici di grave disabilità motoria, certificata ai sensi dell’art. 3 della l. 104/92, di età compresa tra i 18 e 64 anni, inserite in contesti lavorativi, o formativi, o sociali con rilevanza a favore di terzi o con riferimento all’esercizio delle responsabilità genitoriali nei confronti di figli minori.
Possono permanere nel progetto già avviato le persone che abbiano compiuto 65 anni purchè ne sussistano le condizioni ed esse continuino a mantenere i requisiti suddetti.

Tipologia dell’intervento

I progetti di Vita Indipendente sono finalizzati all’assunzione di assistenti personali che consentono alle persone disabili di raggiungere la piena autonomia.

Per la peculiarità del concetto di “Vita Indipendente” tali progetti non devono essere confusi con i progetti di sostegno alla disabilità che possono essere garantiti anche con assegni di cura o con altre forme di intervento indiretto.

Inoltre Con la D.G.R. 56-13332 del 15 febbraio 2010 è stato istituito il contributo economico a sostegno della domiciliarità per la lungoassistenza a persone con disabilità non autosufficienti di età inferiore a 65 anni.

Con la medesima deliberazione sono state approvate le schede di valutazione sanitarie e sociali per la determinazione delle fasce di intensità assistenziale alle quali sono correlati i diversi contributi economici. Le schede di valutazione sono due, una riferita ai minori (0-17 anni) , l’altra agli adulti (18-64 anni).

Il percorso inizia con la valutazione del soggetto disabile da parte dell’Unità Multidisciplinare di Valutazione della Disabilità (U.M.V.D.), per i minori UMVD Minori, presente in ciascun Distretto sanitario.

L’UMVD rappresenta l’elemento centrale del coordinamento per accedere ai diversi servizi rivolti alle persone con disabilità e garantisce l’integrazione tra i servizi sanitari e sociali.

Pertanto, al fine di ottenere il contributo economico, occorre la valutazione dell’UMVD, alla quale spetta individuare i bisogni sanitari e assistenziali delle persone disabili, identificando le risposte più idonee al loro soddisfacimento e, di conseguenza, predisponendo il Progetto individuale.

Dal 2005 è possibile richiedere il contributo per l’assistenza indiretta, rivolto a persone maggiorenni con disabilità fisica e sensoriale, soggetti a parametri di reddito personale. Importo massimo circa 10.000€ anno. Gli assistenti personali devono avere una qualifica regionale.